Diabetes Care：英国儿科单基因糖尿病患病率研究
2016-09-20 Seven L 译 MedSci原创
背景：单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。虽然单基因糖尿病是罕见的，但确实儿科糖尿病诊所的一个重要的诊断。这种疾病的识别依赖于临床医生对关键临床特征的识别，随意其诊断往往是不确定的。检测生物标志物（胰岛自身抗体、C-肽）有助于排除这些1型糖尿病患者，并且不依赖于临床医生的识别。本研究通过系统性生物标志物筛查和靶向基因检测，建立英国儿科诊所单基因糖尿病患病率。 方法：研究纳入了英格
背景：单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。虽然单基因糖尿病是罕见的，但确实儿科糖尿病诊所的一个重要的诊断。这种疾病的识别依赖于临床医生对关键临床特征的识别，随意其诊断往往是不确定的。检测生物标志物（胰岛自身抗体、C-肽）有助于排除这些1型糖尿病患者，并且不依赖于临床医生的识别。本研究通过系统性生物标志物筛查和靶向基因检测，建立英国儿科诊所单基因糖尿病患病率。
方法：研究纳入了英格兰西南部和泰赛德区6家儿科诊所的808例＜20岁的糖尿病患者。利用尿C肽/肌酐比值(UCPCR)测定内源性胰岛素生产。C肽–阳性患者(UCPCR ≥0.2 nmol/mmol)进行胰岛自身抗体（GAD和IA2）测试，自身抗体阴性患者进行基因测试（29个与单基因糖尿病相关基因）。
结果：2.5%的患者（20/808）(95% CI 1.6–3.9%)为单基因糖尿病患者（8例GCK基因, 5例HNF1A基因, 4例HNF4A基因, 1例HNF1B基因, 1例ABCC8基因, 1例INSR基因）。绝大多数（17/20）患者没有使用胰岛素进行管理。纳入的糖尿病患者中，2型糖尿病患者的比例很小（3.3%, 27/808）。
结论：这些数据表明，英国6家儿科诊所中，＜20岁糖尿病患者的单基因糖尿病患病率为2.5%。据此估计英国儿科诊所有875例单基因糖尿病患者，∼50%的患者还没有进行基因检测。通过系统性生物标志物筛查可以选择出适合进行基因检测的患儿。
原始出处：
Maggie Shepherd.et al.Systematic Population Screening, Using Biomarkers and Genetic Testing, Identifies 2.5% of the U.K. Pediatric Diabetes Population With Monogenic Diabetes.Diabetes Care 2016 Jun
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