Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？
2017-10-25 qinqiyun MedSci原创
疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生。
疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生。
大部分患者表现为低丙球蛋白血症和（或）难治性的皮肤及生殖器疣，少数患者表现为先天性心脏缺陷。
该病为常染色体显性遗传，常由趋化因子受体CXCR4杂合突变导致。突变导致中性粒细胞和淋巴细胞对特异性配体CXCL12的敏感性增加，并导致成熟中性粒细胞在骨髓中积累增多。
虽然对此疾病的了解日益加深，但目前尚无改善该病的某些结局的有效治疗方法，如支气管扩张、肛门及生殖器发育异常或侵袭性癌症。
本文主要论述了降低WHIM患者感染风险的有效治疗措施，并严格评估WHIM综合征的诊断标准，特别是当患者表现为先天性中性粒细胞减少和淋巴细胞减少，但没有低丙球蛋白血症和（或）疣的表现时，应高度怀疑是否是WHIM综合征。
最后，作者还对关于普乐沙福（Plerixafor，CXCR4的一种选择性拮抗剂）用于治疗WHIM患者的临床试验的近期结果进行讨论。
原始出处：
Raffaele Badolato and Jean Donadieu. How I treat warts， hypogammaglobulinemia， infections， and myelokathexis (WHIM) syndrome.Blood 2017 ：blood-2017-02-708552； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-02-708552 .
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61
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62
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68
好文章.学习了.
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