Neurology:下丘脑错构瘤和多指(趾)畸形:Pallister-Hall综合征
2020-02-15 zyx 神经科病例撷英拾粹
服用卡马西平后癫痫得到很好控制,且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤(图2)。
服用卡马西平后癫痫得到很好控制,且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤(图2)。靶向二代测序提示GLI3基因的新发致病突变(c.2149C> T; p.Gln717 *),证实为Pallister-Hall综合征,这是一种常染色体显性遗传病。其主要特征包括下丘脑错构瘤,可导致垂体功能减退和癫痫(典型表现为痴笑发作),对抗癫痫药物反应良好。
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Neurol#
70
#ALL#
78
#畸形#
73
#综合征#
68
#下丘脑#
90
#错构瘤#
88
#丘脑#
67
#丘脑#
77