Neurology：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失
2018-08-29 zyx整理 MedSci原创
14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩（图A）和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。
14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩（图A）和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。
65％的von Hippel-Lindau病可出现无力。本例患者截短突变，其与较高的血管母细胞瘤发生率相关，但患嗜铬细胞瘤的风险较低。
（图：A：小腿萎缩；B-C：增强T1可见左侧小脑和颈髓延髓交界处的血管母细胞瘤；D：梯度回波序列可见供血动脉；E：T2WI可见多发胰腺囊肿；F：T2WI可见T7-8血管母细胞瘤，延髓空洞和胸椎脊髓空洞）
原始出处：Chao CC1, Tsai YS1, Chen LW2. Teaching NeuroImages: CNS hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease with exon 3 deletion. Neurology. 2018 Aug 7;91(6):e601-e602.
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