JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
2017-12-01 zhangfan MedSci原创
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
许多神经系统遗传性疾病表现为孤立或复杂综合征。研究证实隐性RTN4IP1基因突变可引起孤立和综合性视神经病变。近日研究人员对RTN4IP1突变相关的临床表型谱进行了研究。
研究招募了12名严重中枢神经系统疾病和视神经萎缩患者，进行针对性和全外显子测序以阐明患者疾病的分子机制，对患者进行神经眼科，磁共振成像和生化特征的全面检查。研究的主要终点是RTN4IP1突变的临床表现，从孤立性视神经萎缩到严重的脑病。
12名参试者中，男女各一半，年龄范围5个月至32岁。研究发现6名患者(5名为近亲)表现为孤立性视神经萎缩基因突变，其中p.Arg103His为已知突变，p.Ile362Phe， p.Met43Ile以及p.Tyr51Cys突变为新发现突变。其他患者有严重的神经系统综合症，包括视神经萎缩、癫痫、智力障碍、生长迟缓和乳酸水平升高。受神经系统综合症影响的其他临床特征为耳聋，对脑、喘鸣的磁共振图像异常，异常脑电图，患者3岁前死亡风险显著提高。患者表现出新的和非常罕见的纯合和复合杂合突变，导致相关蛋白质缺乏、复合物I分解以及轻度线粒体功能异常。
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病。
原始出处：
Majida Charif et al. Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults. JAMA Neurol. November 27 2017.
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