《中华实用儿科杂志》：结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响皮肤和中枢神经系统，但也可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在其一生中会经历某些神经精神症状，包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍，这些症状统称为结节性硬化症相关神经精神障碍（Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders, TAND）。

TSC的临床表现多样，包括但不限于皮损、脑内结节、心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴瘤和肾血管平滑肌瘤等。这些病变不仅影响患者的生理健康，还可能导致一系列神经精神症状。

TAND涵盖多种神经精神障碍，如注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）、焦虑和抑郁等。TAND的症状随年龄变化而有所不同，且严重程度各异。例如，TSC患者可能在长期记忆、语言工作记忆、空间工作记忆等方面存在缺陷，同时表现出执行功能障碍，影响日常生活和社交能力。

为了帮助家庭和临床医生识别TAND的症状，2015年TSC共识会议神经精神病学小组开发了TAND清单（TAND Checklist）。该清单包含12组问题，涵盖了从基本发育里程碑到专业人员对TAND症状严重程度的评级等多个方面。然而，TAND清单仅作为初步筛查工具，不能用于量化诊断。

为进一步提升TAND的识别和评估，2023年推出了TAND-SQ清单（Self-Report Quantified Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders Checklist）。TAND-SQ不仅补充了对行为、学习和神经心理困难的严重性评级，还增加了关于患者独特优势、干预措施及TAND集群概况的部分。这使得家庭能够确定自己属于哪些TAND集群，从而为临床团队制定个性化的干预措施提供依据。

TAND的管理需要综合性的方法，包括药物治疗、行为疗法、教育支持和社会心理干预。定期评估TAND症状的存在及严重程度是关键，尤其是在关键发育节点。文章呼吁，对于TSC患者，应至少每年一次进行全面评估，以确保及时发现并处理相关问题。

尽管近年来在TSC和TAND领域的研究取得了显著进展，但对于TSC患者精神神经功能及其障碍的理解仍有待深化。目前，大多数TSC患者存在TAND，但只有不到20%的患者得到正确诊断和治疗。因此，未来的研究需要更加深入和系统地探讨TAND的机制，开发更有效的筛查工具和干预策略，以提高TSC患者的生活质量。

参考文献：

付洁,刘砚南,张根福,等. 结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展[J]. 中华实用儿科临床杂志,2024,39(9):697-700.