Hum Mol Genet：视觉神经性疾病：神经退行性疾病的冰山一角！
2017-10-11 cuiguizhong MedSci原创
意大利博洛尼亚贝拉里亚医院和IRCCS神经科学研究所的Carelli V近日在Hum Mol Genet发表了一篇综述，系统性的介绍了视觉神经性疾病的发病机制，提出新的治疗方法。
意大利博洛尼亚贝拉里亚医院和IRCCS神经科学研究所的Carelli V近日在Hum Mol Genet发表了一篇综述，系统性的介绍了视觉神经性疾病的发病机制，提出新的治疗方法。
视神经及与其形成120万个轴突的细胞，还有视网膜神经节细胞（RGC）特别容易受到与线粒体功能障碍相关的神经退行性疾病的影响。视神经性疾病可以出现在从非综合征遗传实体到具有视神经萎缩的罕见综合征多系统疾病中，如线粒体性脑病，与年龄相关的神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森氏病。然而，直到现在，视神经性疾病仍然被忽视。
新的方法可以彻底筛查视神经的功能，允许研究这部分中枢神经系统。了解视网膜神经节细胞（RGC）的神经变性和视神经萎缩的病理生理学分子机制，是广泛了解神经退行性疾病发病机理的关键，对于监测病情的发展和自然病史的描述具有重要作用，以期实现评估疗效的诊断指标。
在这篇综述中，兼顾到所有相关的因素，综合考虑了可能导致视网膜神经节细胞（RGC）神经变性和视神经萎缩的不同层次，如从分子到解剖学。在其相关的细胞中寻找非常规功能，包括RGC树突、细胞体和轴突、无髓鞘的视网膜神经纤维层和髓鞘化的后层间轴突，以及胞外细胞和星形胶质细胞。其次，针对不同的细胞类型和解剖学特点，系统地讨论了功能异常的线粒体动力学、线粒体运输、控制线粒体发生的内稳态和间质细胞去除，以及特异细胞凋亡的等特征。最终，他们设想出新的调查方法和治疗方案，加速神经退行性疾病及其治愈的早期诊断。
原文出处：
Carelli， V.， et al. Optic neuropathies： the tip of the neurodegeneration iceberg. Hum Mol Genet， 2017. 26(R2)： p. R139-r150.
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