国家卫生健康委：将适时调整更新第二批罕见病目录

日前，国家卫健委在对十三届全国人大五次会议第5699号建议的答复指出，将继续推进罕见病相关工作。一是按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录；依托罕见病诊疗与保障专家委员会和罕见病诊疗协作网，更新罕见病目录指南，开展罕见病诊疗培训，提高我国罕见病诊疗水平。二是积极配合有关部门，推进行业学会的建设，提高医院对罕见病的重视程度，做好对罕见病工作的指导和监督。

全文如下：

对十三届全国人大五次会议第5699号建议的答复

代表您好：

您提出的《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》收悉，现答复如下：

一、工作现状和进展情况

近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，我委开展一系列工作。一是联合科技部、工业和信息化部、国家药监局等五部门发布我国《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供重要依据。同时，印发罕见病目录制订工作程序，明确目录更新原则和条件；二是制定《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力；三是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；五是发布《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行业更好的推进罕见病工作提供政策参考。

二、关于所提建议的答复

（一）关于成立国家级权威罕见病学术组织的建议。目前，有部分省市在地方医学会下成立了罕见病专业相关的专家委员会、学会或学组。中华医学会也正在积极筹备，拟成立中华医学会罕见病分会，发挥国家级权威学术组织的作用。

（二）关于培养一批专门从事罕见病工作医生的建议。配合《第一批罕见病目录》的出台，2019年我委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。同时，依托全国罕见病诊疗协作网办公室，在协作网医院间开展医师培训，提高医生对罕见病诊断和治疗的能力。

（三）关于从国家层面增加罕见病管控的相关考核指标，督促医院重视罕见病诊治的建议。目前我委已依托北京协和医院筹建国家罕见病质控中心，开展罕见病规范化诊治质控工作。该质控中心将负责质控工作的实施，定期报告并发布质控指标和反馈考核结果。

三、下一步工作目标和计划

我委将继续推进罕见病相关工作。一是按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录；依托罕见病诊疗与保障专家委员会和罕见病诊疗协作网，更新罕见病目录指南，开展罕见病诊疗培训，提高我国罕见病诊疗水平。二是积极配合有关部门，推进行业学会的建设，提高医院对罕见病的重视程度，做好对罕见病工作的指导和监督。

感谢您对卫生健康事业的关心和支持。

国家卫生健康委

2022年9月30日