在等待河南省戈谢病药物纳入医保方案的三年里，原来的23个患者只剩下16个。
方林玉的儿子也在其中。“孩子刚去学校上过几天学，但是腿疼肚子疼的，在学校也吃不下饭，现在又在家休息了二十来天了。”
方林玉是河南省淮阳县人，他的儿子今年14岁，上九年级，2015年孩子被查出患有戈谢病，尽管四处借钱，当地政府也曾给予一些资助，但由于治疗费用昂贵，他的孩子从未足量治疗过。
在河南省，和方林玉的儿子面临一样境遇的还有16个孩子，三年前这一人群数量为23人，由于戈谢病在河南省级层面并未被纳入医保体系，高昂的治疗费用面前已有7名患儿永远的离开了。而预计目前国内有戈谢病患者近400人——对于一个家庭来说，孩子身患戈谢病无疑重创，然而这个数量放在全国，戈谢病又是真正的罕见病，这是戈谢病在医保体系里尴尬地位的根源所在。
据悉，此前在多方努力之下，河南省人力资源和社会保障厅曾于2017年10月提过方案，拟将戈谢病纳入河南省困难群众大病补充保险目录，并给予每人最多150万元的报销额度，但该方案三次上报至今未有最终结果。
方林玉与其他16个患儿的家庭还在等待。
医生也不认识的罕见病
戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等。
但戈谢病也是一种罕见病，这也就意味着，从最开始的诊断环节起，方林玉的孩子便与不少罕见病患者一样，面临着无法确诊的第一道难关。
“孩子大概5、6岁的时候就有一些（病症）表现，但是我们不懂。”不懂，这是方林玉第一次接触戈谢病症状时的反应，而其实，不仅他不懂，很多医生也“不懂”。
2014年年底开始，方林玉发现儿子身上青一块紫一块儿的，但他既没与别的孩子打架也没磕着，碰着，就是感觉身上不舒服。他带着儿子在淮阳县几个医院看了一周，无果；又去了周口市的医院看了一个月，辗转多家医院后依然无果，病因仍未查清；最后在北京301解放军总医院被确诊为戈谢病。
罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，目前全世界已知的罕见病约有7000种。但国内外对于罕见病的定义存在多种标准，在具体数值比例上往往存在一些差异，按照2010年中华医学会医学遗传分会提出的中国的罕见病定义为：患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病，按照人口基数计算的话，中国罕见病人群约为1680万人。
受患者数量等因素影响，罕见病从诊断、治疗到药品研发上都面临着很大困难。三甲以下医院医生对很多罕见病病症不了解，无法诊断、或是误诊都是常见的现象，如方林玉一家这样跑了好多医院才最终确诊的情况也同样发生在许多罕见病患者家庭身上。当然考虑到低发病率和诊断仪器及技术的现实情况，这也并非医生之过。
以戈谢病为例，根据界面新闻记者获得的资料显示，在河南省的戈谢病患者中，多数确诊时间超过3年，最长一例甚至长达22年。患者常常辗转奔波于各个科室，错过了最佳治疗时间，留下终身残疾甚至死亡。
罕见病发展中心创始人黄如方在首届中国患者组织经验交流会上就表示，罕见病的诊断率目前是一个比较大的挑战，虽然没有完整的统计，但从这些年的工作上来判断，现在全中国罕见病患者至少还有60%是没有被诊断出来的。由于绝大部分病人都没有诊断出来，很多病人以为自己得了别的病，用很多方法治疗；此外，目前主要的罕见病治疗资源集中在北上广，罕见病病人需要花大量的时间和路径、成本才能找到对应的医生。
全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授认为，罕见病不需要普及到基层医生都知道的程度，这既不太可能也没必要，而且会耗费很大的成本。不过在做知识普及的时候，应当使普通人有一个罕见病概念；另一方面医学界和政府层面可指定一些具备罕见病诊疗能力的医院，可普及哪类疾病应该去找哪个医院的哪些科室找哪些专家。
黄如方认为，解决罕见病诊断难问题，一种办法是培训足够的医生，建立罕见病的诊疗中心，另一种办法是搭建罕见病转诊系统。
目前，在北京、上海等地已出现罕见病诊治中心与罕见病专科门诊。
2013年8月，天津戈谢病患儿韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。
研发之困
据了解，目前仅1%的罕见病存在着有效治疗药物，而据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，而多数罕见病还处于无药可治的状态。
单个罕见病病种患病人数少也是罕见病药品研发的一大天然阻碍。
在此前举办的第七届中国罕见病高峰论坛上，罗氏制药医学部副总裁李玮就曾表示，罕见病的研发里包含多重因素。第一是诊断难，单个病种的病人比较少。第二是这个病的自然病程如何？要评价这个药物对疾病带来的好处，需要了解疾病的自然病程。罗氏中国神经学领域临床科学家张巍峰也曾表示，由于罕见病的发病数量比较少，所以这种疾病的疾病机制、样本数量或者是临床研究的耗时、实验的终点设置本身都会是一个相对困难的过程。
患者数量稀缺而导致的临床试验数据较少的情况还会对一个罕见病药物的上市产生不利影响。由于一些罕见病药品的临床实验数据相对比较贫乏，可能只有几十人的数据，而不像糖尿病、高血压等有几万人的数据，在这种情况下，监管部门去做一个有效的正确的判断也同样不是一件容易的事。
抛开技术因素外，研发成本与商业回报的考量也使得一些药企在对罕见病药物的研发上态度谨慎。
葛兰素史克中国特药业务部负责人陈思渊就对界面新闻表示，药企对所有药物开发一开始肯定都会有商业考量因素在，如果患者人数少，势必会造成研发周期更长，研发成本会更高。
因此，为应对这一全球普遍性难题，在美国、欧盟、日韩等国对于罕见病药物的研发都各自有推出一些研发鼓励政策。
如美国在1983年就已推出罕见病药品的专项法律《罕见病用药法》，并给予罕见病药物7年的独占期，对于罕见病药品的税金减免达到了临床研究费用的50%，并纳入优先审评，时间缩短为6个月，同时免除全部新药申请费。此外还由政府资助研发21个罕见病病种药物。
而欧盟与日韩也基本上拥有类似的鼓励政策，不仅都已出台专门法律法规，且欧盟与日本的药品独占期给到了10年，对于儿科用药欧盟更是给出了12年的独占期。给予税收优惠、减免审批费用、缩短审批时间这几点也在欧盟与日本被施行。
但在国内来看，各项政策确是起步较晚，但在近年鼓励创新药研发和加速审批审评的大环境下，一些涉及到罕见病药品的鼓励政策也陆续出台。
2007年时《药品注册管理办法》明确罕见病新药可以实行特殊审批，为国内较早的罕见病相关政策；
2015年《关于药品注册审评审批若干政策的公告》明确罕见病的创新药注册申请可实行单独排队，加快审批；同年，罕见病诊疗与保障专家委员会成立；
2016年上海市卫计委发布《上海市主要罕见病目录》，当年还启动了罕见病临床队列研究，建立起了国家罕见病注册登记平台；
2017年国务院印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中明确提出支持罕见病罕见病治疗药品与医疗器械的研发，进一步提出要提升罕见病用药的可及性；
而在今年4月，国家卫健委等5部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》，包含了血友病、白化病等121种罕见病。此前因定义问题，罕见病目录曾难产多年，业界普遍认为在目录出台后，对罕见病的救助有望提速。
黄如方在首届中国患者组织经验交流会上也曾对媒体表示，实际上目前中国药企在创新药的研究上基本不会去研究“孤儿药”，目前全球绝大部分的孤儿药集中在欧美与日本药企。可能在美国三五个人的创新药企就敢研发某一个罕见病药物，他们会得到科研人员、投资公司以及政府的支持，但这些目前在国内很难实现。
罕见病救助不能只靠医保
戈谢病并非不治之症。
目前国内针对戈谢病有酶替代疗法，可使用注射用伊来苷酶（思而赞）进行治疗，正常治疗下患者可以和正常人一样健康成长。
但思而赞的销售均价在2.3万元/针，体重80公斤的患者需要每月注射8针并终身用药，每年购药费用就在100到200万元之间。
在河南省，大多数戈谢病患者均未足量用药或者未用药，原因很简单，太贵了用不起。以方林玉为例，据他介绍，靠着借钱与县里给过的一些资助，他的孩子在2016年一年用过七八支思而赞。
2013年9月15日，北京，戈谢病患者和桌上的思而赞。
由于研发难度与患者人数较少等因素，大部分罕见病药物均价格不菲。
2017年4月发布的《河南省困难群众大病补充医疗保险实施细则（试行）》对本省建档立卡贫困户、特困人员救助对象和城乡最低生活保障对象三类给予大病补充医疗保险，但戈谢病并未被纳入重大疾病目录。
方林玉找过许多政府部门反映，希望能将思而赞纳入河南省省级医保体系。
他曾一度看到希望。
2017年10月，河南省人社厅完成了戈谢病医保方案的制定，该方案计划将戈谢病纳入重大疾病保障目录，为每位患者每年提供最多150万元的医药费用救助额度，报销比例达到97%。2018年初，河南省人社厅又对戈谢病入医保进行了相关调研和测算，拟引入财政支持、社会捐助和医保机构谈判机制，形成多方共付机制。
但随后，该方案三次报批，却未见落地。
目前河南郑州中牟，焦作温县已把戈谢病纳入了当地医保。而在全国范围看，浙江、宁夏、青岛、上海、沈阳、盘锦、三明、等十几个省市均已将戈谢病列入政府保障范围。
结合方林玉的表述与此前媒体报道，政府多部门间的协同成为河南省戈谢病入医保的一大阻碍。由于拟定方案中出资方涉及人社、财政、卫生、民政、慈善等多个部门，其间出资协调难以解决。
黄如方对界面新闻记者表示，此前一些省级的罕见病纳入医保大多为政府自上而下行为，而河南省如果能够经过患者层面自下而上的推动戈谢病纳入省级医保，将具有重大意义。
但正如青岛市社会保险事业局原处长、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅曾指出的，自下而上的模式确实会具有更大难度。
而整体的罕见病入医保情况并不乐观，依然面临着很多阻力。
刘军帅此前曾介绍，地方医保对罕见病政策的顾虑主要在可持续性与公平性上，地方医保主要的顾虑包括：担心医保基金的支付能力无法适应罕见病医疗保障的需求、担心医保支付监管滞后于医疗供方的不合理医疗费用形成、担心政策难以做到罕见病与非罕见病之间的公平。
有观点认为，医保不是害怕罕见病的费用数额大，而是害怕不知道数额的不确定性。
另一个关注重点是非罕见病及罕见病之间的公平性问题，有一种声音认为，罕见病群体数量数量少而单人所花费资金高，医保用于一个罕见病病人的钱可以足够覆盖更多的慢性病病人。而类似的观点也在高价抗癌药入医保时出现。
卫生技术评估目前已在新药审评审批和医保谈判中得到广泛应用，国家卫计委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨在接受界面新闻记者采访时曾表示，首先罕见病入医保不需要做经济学评价，因为孤儿药的高价格通常不具备成本效果；直接或间接的与其他传统治疗方案比较也不会具备成果效果，在“值不值”这方面不需要讨论，不需要做对比的成本效果分析。
赵琨认为，在公平可及性的问题上，罕见病病人及其亲属同样是社会纳税人，只要缴纳了医保就有权利享受公共资金对它的帮助。罕见病入医保的问题之所以被提出来是因为罕见病在医保系统当中得到的待遇太少。但如血友病已被纳入医保报销目录，如果公共资金可以帮扶一下解决救治问题，虽然单价高，但患者人少，总额不会很高，这部分费用对于整个的公共资金大盘支出是微乎其微的。
刘军帅认为，罕见病及其医疗与其他大病相比存在一定特殊性，需要特殊政策的保障；罕见病医疗保障政策的差异化总体上是要优于其他大病的，而其带来的差异化福利在目前阶段只能是局部化的，并未明显违背医疗保险对等原则与社会伦理的公平诉求。
针对今年罕见病目录出台，刘军帅指出，目前罕见病目录似乎是以促进药物研发为主要任务，在标准上缺乏明确标准或指标，目录应当是医保领衔，但目前似乎是卫生部门技术层面领衔，目录核心逻辑应是通过目录促进政策决策进而增进罕见病患者医疗健康福利。
目前，罕见病目录并未与各级医保目录形成联动，未来将如何推动罕见病入医保依然有待关注。
此外，还有一个受到普遍认可的观点，即未来还应设立单独的专项资金进行罕见病救助，实施独立筹资多方合作共付模式，与医保并行。
赵琨认为，根据国际经验罕见病应该有专项资金即Patient Fund（患者救助专项基金）可以通过众筹、医保、公共财政、爱心企业、慈善机构等共同出资形成患者救助专项基金，并不是都要走向医保走向公共财政。她还认为，可以给企业让利空间以促进药价降低，如税收减免等。
葛兰素史克中国特药业务部负责人陈思渊就对界面新闻记者表示，罕见病病人与企业是共存关系，其治疗肺动脉高压药物凡瑞克虽然未能进入国家医保目录，但GSK在测算后也进行了大幅降价。陈思渊表示，如果有足量的患者及用药数据，也会对药企后续开展更多研究起到帮助。
患者组织呼唤更多参与
另一方面，近年来罕见病患者组织也开始觉醒，不仅对患者的救治、带病生存起到帮助，也成为与政府、企业沟通推动罕见病救治的一股力量。
“我们首先要做的就是去发出病人的声音，所有的病人都隐藏在中国家庭的角落里，我们需要找到这些病人，让每一个患者的家庭去把自己的困难和挑战大声地向社会说出来，这是我们过去十年做的最重要的一件事情。”罕见病发展中心创始人黄如方在首届中国患者组织经验交流会上如是说道。
如何更有效的做医患教育，跟医生配合，做病人的服务，和政府、药企沟通，这是罕见病患者组织目前主要聚焦的几个事项。从推动国外药物入华、尽量合理定价、进入医保，患者组织都在发挥着作用。
但他们也同样面临挑战。爱力重症肌无力罕见病关爱中心负责人清昭对界面新闻表示，目前的公开筹资依然很艰难，“就靠我们在朋友圈，病友群，志愿者群里推”。
筹资只是问题一个方面，清昭希望国家可以开放更多资源给罕见病患者组织。
“首先能给罕见病友组织一些基本工作经费的申请通道。我们能生存下去做好病友服务，可以减少太多社会矛盾，以及降低医疗支出；药企药物报批，医保采购，应让罕见病组织介入，发挥作用。能节省政府精力，能让政策落地；对可治疗、非遗传、可康复、能回归社会、减少死亡率和致残率的罕见病病种，应大力支持其对患者群的康复宣教类工作；医保层面上，罕见病应进入慢病或罕见病门诊报销，对这些病种的医生，应在科研、临床上特别支持。”她希望罕见病患者组织可以真的得到重视与支持，但现实是“很多政策出来了我们都不知道是怎么回事，也没有向我们征求意见”。
罗氏制药医学部副总裁李玮也认为，要把患者组织在中国医药产业里的参与度“提得更高，或者更往前推”，事实上罕见病患者组织手里有大量的病人与数据，可以帮助药企了解这个疾病的自然病程是什么，干预后的曲线状况，从而帮助药物研发。
据清昭介绍，这几年该组织通过自己的力量做康复普及和支持，所服务病友的死亡率和危象发生率都下降三分之二以上。但是，“我们现在累得不行，机构活着压力太大，可能啥时就会关门”。
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