Clinica Chimica Acta：尿液中胍乙酸和肌酸的LC-MS/MS 检测如何？
2019-08-08 不详 MedSci原创
精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症、胍乙酸甲酯转移酶缺乏症和肌酸转运体功能障碍这<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-f
精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症、胍乙酸甲酯转移酶缺乏症和肌酸转运体功能障碍这3种疾病均是脑肌酸缺乏症(CCDS遗传性疾病。这些病理导致脑肌酸缺乏症，以及非特异性神经功能障碍和智力障碍。针对尿液和血浆中胍乙酸(GAA)和肌酸的LC-MS/MS检测是鉴别缺陷的重要筛查手段。分析这种极性和碱性分子不固定在标准柱上，需要对丁基酯进行衍生化。为了克服这种冗长而又繁琐的衍生化过程，本研究选择了一种离子配对(IP)方法。
研究人员通过法国认证委员会(COFRAC)的建议队IP方法进行了验证。采用IP对15例疑似CDS缺乏症患者的尿液GAA、肌酸进行y LC-MS/MS检测，并采用参比实验室法(丁基化法)评价其表现。此外，还对100例健康患者的尿液样本进行了研究，提出了参考值。
研究表明，该方法具有较好的精度和精密度，日内和日间变异系数(CVs)均小于15%。生物和病理浓度呈线性关系。与参比法比较，分析性能无明显差异，但简化了样品的制备。
本研究所开发的IP技术的应用表明，该检测方法与丁基化方法具有良好的相关性。此外，这种新方法不仅简化了技术，而且减少了运行时间。
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