一例类似颅内肿瘤的脑淀粉样瘤

引言
    脑淀粉样瘤作为一种罕见病在医学文献中报道较少。大多数关于脑淀粉样瘤的报告是在脑扫描时偶然发现的，且其经常与颅脑的原发肿瘤相混淆。虽然目前缺乏关于脑淀粉样瘤的长期数据，但就其临床过程来看，脑淀粉样瘤是趋于良性的。

病例报告
    我们的病人是一位64岁的高加索男性，有慢性阻塞性肺疾病、冠心病和高脂血症的既往病史。他过去经常旅行，此次在某国外机场时突然感到持续几秒的短暂的意识丧失。他因此前来就诊，初行颅脑计算机X线断层（CT）平扫时发现在其右后室周区域有一小叶高密度灶，且其延续至毗邻的顶叶皮质下白质区。随后的磁共振成像（MRI）检查显示其为一从右脑室三角旁区经放射冠至皮质下白质的浸润性损害，钆增强扫描表现为T2加权相高信号和T1加权相低信号。在液体衰减反转恢复（FLAIR序列）成像时皮质下斑显像明显 （图1）。我们将此病变与原发性肿瘤、脱髓鞘病变或一些其它炎性反应过程相鉴别。光谱学检查显示在增强区域无过度灌注伴延迟灌注，这提示为一小血管的病变过程。依据这种损害的占位性病变的特性，我们建议且实施了外科手术切除并送病理活检检查。

图1 MRI显示沿右外侧脑室的增强病变的特写

    外科手术移除的组织内含有异常和神经胶质增生的脑实质，其中较为苍白的嗜酸性粒细胞(图 2和图 3)相互融合形成了大量嗜刚果红(图4)沉积物，在偏振光下呈现出符合淀粉样蛋白的特征性红绿双折射现象。在淀粉样蛋白沉积物未融合的区域，它们主要分布在血管周围区域。在沉积部位发现了极其局灶性的钙化，未见相关的异体反应。免疫组织化学法染色显示这些沉积物对于抗淀粉样前蛋白（APP）抗体，κ免疫球蛋白轻链或λ免疫球蛋白轻链无免疫反应性。
 

图2 含大量融合性的苍白的嗜酸性粒细胞沉积物的病理切片

图3 含大量融合性的苍白的嗜酸性粒细胞沉积物的病理切片

图4 嗜刚果红染色病理图片

    我们对此淀粉样瘤进行了分级评估，包括胸部、腹部和盆腔的CT平扫以及脊柱的MRI扫描，以研究全身的淀粉样变性的分布情况。这些检查的结果均为阴性。截至现在，我们的这位患者仍身体状况良好，未出现癫痫发作及神经功能障碍。随访MRI结果到目前为止仍为阴性。现在对此患者我们尚无再次手术或脑活检的计划。

讨论
    淀粉样变性是一组具有复杂发病机制的异质性疾病，它在不同的器官系统有许多不同的表现形式。病理生理上常常导致以 β-折叠片为二级结构的不溶蛋白沉积在细胞外。正是因这些淀粉样蛋白形成状态的蛋白以β-折叠片形式存在从而可以在光学显微镜下实现其组织化学的鉴定 [1,2]。

    在脑实质淀粉样沉积物可以呈现出多种形式，其中孤立的淀粉样瘤是最少见的 [3,4]。相对常见的脑淀粉样变性的形式包括在老年人、阿尔茨海默病（AD）以及点状脑淀粉样血管病（CAA）人群的老年斑，然而遗传性脑淀粉样血管病和伴随皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）的脑常染色体显性的动脉病较为少见。在我们病例上发现的病灶的组织病理和脑淀粉样变性的分布区域与这些已知的病变中的任何一种均不一致。

    我们回顾了相关的文章发现类似病例的报道不足30例 [4,8]。其中的大多数病例最初均被认为是原发性颅内肿瘤。从这些非常有限的可供回顾的病例来看，此病发病的平均年龄为40岁左右，性别上表现为女性患病率稍高。正如预料的一样，此病的临床表现变化多端，报道的病例中常出现癫痫，头疼和认知力下降等症状。脑白质是最常受累的区域，且其损害常位于幕上 [8]。独特的是，CT平扫表现为高密度灶，在对比增强扫描时其密度将会增强。而在MRI的T1和T2图像上，这种病灶一些表现为低信号，一些为等信号，另外一些为高信号，因此用MRI来解释出现这种现象的原因似乎更加困难[4]。

    此病的临床过程经常是良性的，目前尚无病例报道切除后再复发。然而，仅作活检而未切除的病灶会继续生长 [8]。目前已发表的报告极少有5年以上的数据，因此这种情况对患者的长期影响尚不得知 [8]。并且外科随访的数据也有限。文献表明大多数病变因被认为是原发性脑肿瘤而切除。但是，目前还没有出现淀粉样瘤切除不完全会发生恶变或其他病理转化的情况，因此对大多数经活检证实为淀粉样瘤的患者，外科手术并不总是必要的[8]。至今尚没有弥散张量成像在淀粉样瘤中的作用的报道。

结论
    尽管很少遇到原发性脑内淀粉样瘤，但当我们遇到表现为颅内孤立包块的患者时，我们仍需注意与原发性脑内淀粉样瘤相鉴别。淀粉样瘤手术切除的远期效果目前所知甚少，然而在切除后病变即不再进展。随着我们对淀粉样瘤认识的逐渐加深，我们将会获得更多的数据用以判断淀粉样瘤的总体预后情况，就目前来看，淀粉样瘤仍是一种良性的临床过程。

参考文献
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3 Lee J, Krol G, Rosenblum M: Primary amyloidoma of the brain: CT and MR presentation.
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4 Grandhi D, Wee R, Goyal M: CT and MRI imaging of intracerebral amylodioma: case report and review of the literature.
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