PNAS：局部基因治疗可以逐渐恢复耳前庭功能
2017-09-01 AlexYang MedSci原创
在过去的20年中，人们对内耳缺陷的遗传形式的机制的理解有了显著的提升，但是在治疗措施上还有很长的路要走。最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。研究发现，这些小鼠缺乏脚手架蛋白sans，该蛋白参与了静纤毛术的形态的发生、内耳听毛细胞的感觉触角以及机械电子传导过程。研究人员表明了通过腺相关病毒8
在过去的20年中，人们对内耳缺陷的遗传形式的机制的理解有了显著的提升，但是在治疗措施上还有很长的路要走。最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。
研究发现，这些小鼠缺乏脚手架蛋白sans，该蛋白参与了静纤毛术的形态的发生、内耳听毛细胞的感觉触角以及机械电子传导过程。研究人员表明了通过腺相关病毒8 转化sans cDNA到新出生突变小鼠的内耳中时，可以重建脚手架蛋白sans的表达以及静纤毛顶部的定位。该具有治疗作用的基因修复了静纤毛术的结构和机械敏感性，改善了听力阈值，并且逐步治愈了这些小鼠的平衡缺陷。最后，研究人员指出，他们的结果打开了耳蜗和前庭障碍新的有效的基因治疗方法，并且还展示了即使是重度的静纤毛畸形发生，也能通过该治疗方法治愈。
原始出处：
Emptoz A， Michel V， Lelli A et al. Local gene therapy durably restores vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1G. Proc Natl Acad Sci U S A. 23 August 2017.
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