2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
2014-07-25 MedSci MedSci原创
近日,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南,全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。 诊断 指南建议, HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊,但如果不可用,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和<10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤,或者未经处理的LDL
近日,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南,全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。
诊断
指南建议, HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊,但如果不可用,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和<10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤,或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母患有杂合子FH也提示患者有HoFH。
治疗
指南推荐,疑为HoFH的患者应及时就诊于专科医师,以综合评估动脉粥样硬化性心血管疾病(ACVD)并进行临床管理。生活方式干预和最大量他汀类药物是治疗主要手段,理想治疗时间是于出生后第一年或初次确诊时,常与依折麦布和其他降脂治疗方法联用。
因患者LDL-C很少能达标,如果可以,推荐辅助脂蛋白单采,最好是于患者5岁时启动,不晚于8岁。Lomitapide和mipomersen可作为新的治疗方法使用。
HoFH治疗方案流程图
随访
鉴于ACVD的严重性,指南推荐常规随访,包括每年进行多普勒超声心动图检查和主动脉检查以及压力测试,如果可以,每5年进行CT冠状动脉造影检查,或如有必要此年限可更短。
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