Circulation：与左心室表型相关的遗传位点
2019-10-23 QQY MedSci原创
左心室(LV)表型在心血管疾病的诊断、管理和风险分层中起重要作用，但其遗传机制尚不明确。研究人员对6个LV特征（LV舒张末期容积、左室收缩期末容积、左室卒中容积、左室射血分数、左室质量和左室质量与舒张末期容积之比）进行全基因组关联分析。本研究纳入了欧洲英国生物样本库研究的16923位无广泛心肌梗死或心衰的受试者（平均年龄62.5岁，45.8%为男性）。研究人员鉴定出14个具有显著性的位点（3个），
研究人员对6个LV特征（LV舒张末期容积、左室收缩期末容积、左室卒中容积、左室射血分数、左室质量和左室质量与舒张末期容积之比）进行全基因组关联分析。
本研究纳入了欧洲英国生物样本库研究的16923位无广泛心肌梗死或心衰的受试者（平均年龄62.5岁，45.8%为男性）。研究人员鉴定出14个具有显著性的位点（3个），其中3个在MESA研究（4383位受试者）中，在Bonferroni显著性上相一致，其中7个与在MESA研究中的名义显著性相一致。随访生物信息学分析鉴定出28个在心脏发育通路和LV收缩机制上富集的候选基因。此外，8个基因（TTN、BAG3， GRK5、HSPB7、MTSS1、ALPK3、NMB和MMP11）至少有2个独立的证据支持其在心脏形态发生和心力衰竭发展过程中具有一定作用。在具有3106例病例和224134位对照的英国生物样本库中，LV表型的多基因风险评分可预测心衰。
本研究报告了14个遗传位点，并指出了几个候选基因，不仅增强了我们对具有预后意义的左室表型的遗传结构的理解，也为寻找潜在的新的左室重构治疗靶点提供了线索。
原始出处：
Nay Aung， et al.Genome-Wide Analysis of Left Ventricular Image-Derived Phenotypes Identifies Fourteen Loci Associated With Cardiac Morphogenesis and Heart Failure Development. Circulation. 2019；140：1318–1330
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#遗传位点#
90
#左心室#
108
#表型#
91