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2018-04-30 佚名 生物360
美洲原住民的母亲拥有可能增加乳汁中营养物质的基因变异。
前列腺癌综合的基因组特征分析鉴定了许多基因中的复发性变异,这些基因参与了雄激素信号途径、DNA修复和PI3K信号途径以及其他相关过程。然而,更大的和统一的基因组分析也许能够在更低的频率上鉴定另外的复发性突变的基因。最近,有研究人员对来自1013名前列腺癌样本的外显子组测序数据进行了集中和一致性的分析。研究人员鉴定和确认了一类新的E26转录因子(ETS)融合阴性肿瘤,是通过表观调控因子的变异以及在之
HOXB13 G84E变异与前列腺癌风险相关,然而,该变异在PCa发展过程中的作用仍旧未知。最近,有研究人员在塔斯马尼亚调查了751个案例、450名亲属和355名对照来确定该变异对PCa风险的贡献机制,并且调查了HOXB13基因和蛋白在来自9个G843E杂合子变异样本和13个野生型携带者肿瘤中的表达情况。研究发现,定量PCR分析和免疫组化分析表明,HOXB13基因和蛋白在变异体和野生型携带者中的表
VHL(Von Hippel Lindau)肿瘤抑制子的去激活长期以来被认为在透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的病理过程中是必需的;然而,能够阐释转化和需要其他遗传变异位点的相关分子机制仍旧不清楚。最近,有研究人员展示了单独的VHL功能缺失能够导致DNA复制胁迫和DNA损伤积累,并且能够产生限制细胞生长和转化的影响。与之相反,如果VHL功能缺失伴随着染色质重塑因子PBRM1(在40%的ccRCC中发
X染色体连锁的遗传是非常稀少的,并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近,有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭,表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后,排除了3个听力损失相关基因(GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4)的10个常见的变异后,发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs*
低频率非综合症听力损失(LF-NSHL)是一种少见的和遗传性障碍。最近,有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中,在沃尔弗拉姆综合征1(WFS1)基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估,包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景,研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。
前列腺癌(PCa)是引起死亡的主要因素,并且遗传因素能够影响肿瘤的侵入性。一些生殖细胞变异已经被证明与PCa特异性死亡率(PCSM)相关,但是还需要进一步的重复证据。之前鉴定过的PCSM相关的22个遗传变异在7个群体中进行了基因分型(12082名病人;1544名PCa死亡)。对每一个群体,研究人员利用Cox比例风险模型来计算与每一个变异相关的PCSM风险的风险比和95%置信区间。之后,研究人员利用
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