Lancet：重度A型钼辅因子缺乏症使用cPMP 替代治疗的效果及安全性

钼辅因子缺乏症（MoCD）的特点是早期快速的进行性产后脑病以及难治性癫痫导致严重患者严重的残疾以及早年死亡。以往对此病的治疗并未取得成功。本研究中研究人员报道了环吡喃蝶呤单磷酸（cPMP）替代治疗的效果。

在此前瞻性队列研究中，经临床及生物学证据确诊患有MoCD的新生儿应其主治医师的要求参与此项目。根据标准，已确诊的（A型及B型）MoCD新生儿开始接受cPMP (80–320 μg/kg/d) 静脉注射治疗。前瞻性的监测cPMP对接受此治疗患儿的安全性及有效性。

2008年6月6日至2013年1月9日之间，共有16名（11名A型，5名B型）MoCD新生儿接受cPM静脉注射治疗，其中8名A型MoCD患儿持续5年接受cPM静脉注射治疗。即使是超过使用了6000剂量，研究人员也并未发现药物相关的严重不良反应。cPMP治疗不足2天，所有A型MoCD患儿体内该疾病的生物标志物硫化物氧化酶、黄嘌呤脱氢酶及尿酸盐基本恢复至正常水平，继续行cPMP治疗则该水平可保持5年。经cPMP治疗后，8名A型MoCD患儿病情迅速得到改善，3名早期接受治疗的患者在日后生活中并无癫痫的发作。此外，研究人员还检测了B型型MoCD患儿的疾病生物标志物以及患者的临床反应。

本研究说明cPMP替代治疗A型MoCD患者效果安全且有效。若早期接受治疗，钼辅因子依赖性酶活性的修复结果可显著促进神经系统的发育。亟需探究每位脑病新生儿A型MOCD的可能性以避免任何形式的延迟，并最大限度地提高治疗效益。

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