Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
2020-02-16 QQY MedSci原创
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
中心点：
在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。
携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。
摘要：
RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。
事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中约44%的患者可能会进展成AML或骨髓增生异常综合征。
Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML患者队列来研究胚系与获得性RUNX1突变的比例。分子分析显示，在携带RUNX1胚系突变的AML中，NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基因突变的频率更高。
此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚系突变的患者(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。
综上所述，本研究表明，在Leucegene队列中，RUNX1胚系突变的频率高于预期，进一步强调了在异体干细胞移植中检测RUNX1突变的重要性。
原始出处：
Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020
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