年纪轻轻浑身无力，视力下降，原来不是过度疲劳，而是患上这种罕见病…

林然是一位充满活力的年轻女性，平日喜欢旅行、健身和挑战自己。然而，半年多前，她的生活悄然发生变化：她开始感到异常疲惫，甚至连站起来都吃力。渐渐地，连走路和上楼梯都成了负担。更令人不解的是，她的右眼视力时好时坏，还伴有刺痛。起初她认为是压力所致，但症状持续加重，最终去医院做了检查。

在神经内科的全面评估后，MRI扫描显示她的大脑和脊髓上有多个病灶点。医生告诉她，这些病灶是多发性硬化的典型表现：一种由免疫系统攻击神经系统的慢性疾病。这一诊断令林然震惊又无助，她无法理解看似健康的自己竟患上如此隐秘的疾病。意识到这个“看不见的敌人”正逐步侵蚀她的生活，林然急需了解这种疾病的成因、症状和应对之道，以重新掌控自己的生活，后面经过多次往返医院，终于确诊，自己患上了“多发性硬化”。

多发性硬化 (multiple sclerosis, MS) 是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征。好发于29~39岁，男女患病比例为1∶1.5~1∶2。2018年MS被列入中国《第一批罕见病目录》。

病因

MS病因尚不明确，Epstein-Barr病毒感染、低血清维生素D水平、日晒不足、吸烟、青少年时期肥胖等可能为MS发病的危险因素。MS还具有明显的地域分布及人种差异，高纬度高海拔地区更易发生MS，提示日照减少和维生素D缺乏可能会增加罹患MS的风险。我国属于MS低发地区。

病理

MS病变可以累及CNS白质及灰质；急性期表现为以T淋巴细胞介导的小静脉周围炎症，继发髓鞘脱失，伴有不同程度的轴索损伤。近年来发现，在大脑皮质血管周围间隙附近的软脑膜中可见异位淋巴滤泡样结构，包含增殖的B淋巴细胞、浆细胞、辅助性T淋巴细胞和滤泡树突状细胞网络，具有生发中心功能，与MS灰质病变密切相关。这些炎症的区隔化，包括激活的B细胞、小胶质细胞，共同参与了慢性炎症过程。“阴燃疾病”是近些年逐渐认识的慢性病理学过程，与神经退行性变相关，在疾病早期即可发生，并在整个病程中持续。“阴燃”炎症活动，包括慢性活动性病变和皮质病变。

四个分型

结合临床表现，残疾进展及MRI影像特征将MS临床病程分型如下：

1.临床孤立综合征（CIS）：指患者首次出现CNS炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续24 h，且为单相临床病程。60%~70%的患者在满足时间多发、空间多发，并排除其他诊断，即可明确诊断为MS 。典型的CIS可表现出视神经、幕上、幕下（脑干或小脑）、脊髓症候，可以是单个或多部位同时受累。

2.复发缓解型MS（RRMS）：病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。80%~85%的MS患者疾病初期表现为本类型。

3.继发进展型MS（SPMS）：约50%的RRMS患者在患病10~15年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重过程。RRMS向SPMS的转化往往是缓慢渐进的，至今仍缺乏较为明确的标准。

4. 原发进展型MS（PPMS）：10%~15%的MS患者残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。

诊断

对于临床怀疑MS患者，需尽早完善脑脊液常规、生化、细胞学、IgG合成率及OCB等常规及免疫相关检测项目。同时应该完善血清或脑脊液水通道蛋白4（AQP4）-IgG及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）-IgG筛查以鉴别。

MS的诊断遵循2017版McDonald诊断标准。

治疗

1.治疗目标：全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状，促进神经修复，提高生活质量。

2.急性期治疗：MS的急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。并非所有复发均需处理。有客观神经缺损证据且提示恶化，如视力下降、运动障碍和脊髓、小脑/脑干症状等方需治疗。轻微感觉症状或无症状影像活跃可无需治疗，一般休息或对症处理后即可缓解。主要药物包括：糖皮质激素、血浆置换、丙种球蛋白。

3.缓解期治疗：目前经中国食品药品监督管理局批准，国内已经上市的DMT药物有：特立氟胺、盐酸芬戈莫德、西尼莫德、奥扎莫德、富马酸二甲酯、奥法妥木单抗、醋酸格拉替雷。

4.康复治疗及生活指导：伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练。推荐医务工作者对患者及亲属进行宣教指导，提高对疾病的认识。强调早期干预、早期治疗的必要性，合理交代病情及预后，增加患者治疗疾病的信心，提高治疗的依从性。此外还应在遗传、婚姻、妊娠、饮食、心理及用药等生活的各个方面提供合理建议，包括预防接种咨询、避免过热的热水澡和强烈阳光下高温暴晒、保持心情愉快、不吸烟、作息规律、适量运动、补充维生素D等。

参考资料：

中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）. 中华神经科杂志，2024，57(01):10-23. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230918-00173.