Blood：原发性嗜血性淋巴细胞增生症的无症状患儿的治疗瓶颈
2018-08-15 MedSci MedSci原创
原发性嗜血性淋巴细胞增生症（HLH）的致病基因致病性等位基因突变的无症状携带者易患致命性HLH，需采用造血干细胞移植（HSCT）进行治疗。目前，尚无针对无症状患者的管理指南。Giovanna Lucchini等人对双指数病例（ICs）的预后进行分析，发现随后确诊的无症状家庭成员（ACs）也携带相同的遗传缺陷。研究人员从全球的22个HSCT中心收集相关数据，共筛选到32对（64位）患者可用于评估。I
Giovanna Lucchini等人对双指数病例（ICs）的预后进行分析，发现随后确诊的无症状家庭成员（ACs）也携带相同的遗传缺陷。研究人员从全球的22个HSCT中心收集相关数据，共筛选到32对（64位）患者可用于评估。ICs中HLH发病的中位年龄为16个月。32对ICs中有7对在一线治疗过程中死亡，仅两对活至化疗结束。23对患者进行HSCT治疗，其中16对存活。
确诊后中位随访36个月时，18对ICs仍存活。确诊时ACs的中位年龄为5个月。10对ACs在观察期间罹患HLH，均行HSCT治疗：其中6对存活，获得完全缓解（CR）；另外22对患者保持无症状，其中6对未采取治疗，随访39个月时仍处于完全缓解，另16对患者直接采用HSCT治疗，15对患者完全缓解存活。未发病的ACs的8年总体存活率明显高于ICs（95% vs 45%，p=0.02），在发病前就采取HSCT的ACs的总体存活率明显高于HLH发病后进行HSCT治疗的ACs（93% vs 64%，p=0.03）。
现已证实，在HLH发病前，ACs即采取HSCT治疗可安全有效提高其长期预后，值得考虑。
原始出处：
Giovanna Lucchini，et al. Treatment dilemmas in asymptomatic children with primary haemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood 2018 ：blood-2018-01-827485； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-01-827485
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