Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
2018-02-10 国际循环编辑部 国际循环
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
研究者拉瓦尔大学的Sébastien Thériault等基于英国生物样本库中2006~2010年111418例受试者中存在的182种独立高危变异行遗传风险评估。分析显示，受试者共计96例罹患早发阻塞性CAD。与未发生早发阻塞性CAD者相比，早发阻塞性CAD者的平均多基因遗传风险评分更高（11.21 vs.10.88，P<0.0001）。采用上述多基因遗传风险评分对2014~2016年间汉密尔顿健康科学心脏研究中心的30例早发CAD患者进行评估发现，与英国生物样本库中的非早发CAD者相比，该队列受试患者的平均多基因遗传风险评分也更高（11.23 vs.10.88，P=0.001）。另外，上述遗传风险评分显示处于较高早发CAD风险的人数要远远多与基于家族性高胆固醇血症（FH）突变所示存在相似风险的人数。具体来说，该遗传风险评分较高者的比例为1/53，早发CAD风险可增加3.7倍；而可使早发CAD风险同等程度增加的携带FH突变者的比例则仅为1/256。
研究者认为，该研究结果有待进一步验证，但上述多基因风险评分有望成为早发CAD患者临床筛查的重要组成部分，可独立于已知危险因素更好地对患者危险分层和管理，也有助于提高患者坚持二级预防推荐以及亲属筛查的积极性。不过研究者也强调，临床实践中我们在关注遗传风险的同时不应忽视传统危险因素及健康生活方式干预的重要性。
宾夕法尼亚大学Kiran Musunuru评论认为，该遗传风险评估可识别更广泛的早发CAD高危人群而并非仅仅那些传统的FH患者。斯坦福大学Themistocles L Assimes及维克森林医学院David M Herrington则认为，未来有必要开展更多工作，将对遗传风险的认知真正转化为消除心血管疾病的终极目标。
原始出处：
Sébastien Thériault, et al. Polygenic Contribution in Individuals With Early-Onset Coronary Artery Disease. Circulation: Genomic and Precision Medicine. Jan, 2018.
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