Nature：实验性药物或将“拯救”自闭症
2017-11-04 常路 环球医学
来自美国德克萨斯大学的新研究发现了两种潜在治疗自闭症谱系障碍（ASD）的新疗法，靶向基因缺陷对神经通讯的影响。
来自美国德克萨斯大学的新研究发现了两种潜在治疗自闭症谱系障碍（ASD）的新疗法，靶向基因缺陷对神经通讯的影响。
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的估计，美国68名儿童中约有1名被诊断为ASD。ASD治疗往往集中在解决行为症状，帮助患有疾病的人学习更好的沟通策略。迄今为止，针对自闭症生物学原因的研究相对较少。现在，来自美国德克萨斯大学的研究人员正在探索更多关于这些生物因素的途径，以便直接解决这些问题。
由Craig Powell博士领导的这项研究已经确定了两种潜在的治疗方法，或能恢复受KCTD13基因缺失影响的神经传递过程。相关报告发表在《Nature》。
KCTD13基因编码具有相同名称的蛋白质，既往研究已经将其表达水平与异常脑部大小联系起来，认为含有该基因的染色体片段的缺失和获得赋予了自闭症和发育迟缓的显著风险。
然而Powell及其同事的研究表明，KCTD13起着完全不同的作用：其不仅与脑部大小有关，而且与突触传递或神经传递有关。这是神经元传递信息的能力。Powell表示，他们感到惊讶的是，KCTD13缺失并没有导致脑容量增加、胚胎细胞增殖增加及迁移变化。
研究人员还确定了能够逆转由于该基因缺失而导致错误连接的药物。Powell表示，这个基因的缺失以一种主要方式损害了大脑的功能，我们找到了一种修复损伤的方法。但是在我们尝试将这些治疗方法应用于人类之前，我们还有更多的工作要做。这些发现为我们提供了线索。
Powell和研究团队使用小鼠来研究KCTD13蛋白实际的作用，以及它在自闭症中的作用。在实验中，研究人员删除了小鼠中编码蛋白质的基因，并注意到它的缺失将动物脑部的突触连接数量减半。研究人员注意到，在KCTD13缺失的情况下，称为RhoA的蛋白质水平增加，这损害了突触传递。在正常表达中，KTCD13有助于调节这种蛋白质，使神经元自由沟通。
为了抵消基因缺失的影响，Powell测试了不同类型的RhoA抑制药物：Rhosin和Exoenzyme C3。这种方法是成功的，在4小时内恢复正常的突触传递。科学家惊讶地发现，药物发挥作用所需的时间相对较短。Powell表示，我们感到惊讶的是，RhoA抑制剂中脑片的潜伏可以在几个小时的相对短时间内逆转突触异常。
不过，这些积极影响只能在短期内显现出来，所以研究人员必须核实这些药物多长时间给药才能维持其效果。未来，研究人员希望进行实验来确定这些或类似药物的长期体内给药是否也能导致大脑突触功能的长期恢复。
研究人员指出，Exoenzyme C3目前正在临床试验中用于检测治疗脊髓损伤的疗效。如果成功的话，他们希望这些试验能够更顺利地进一步检测药物治疗ASD的潜力。
原始出处：
Christine Ochoa Escamilla, Irina Filonova, Angela K. Walker, et.al. Kctd13 deletion reduces synaptic transmission via increased RhoA. Nature
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