专题：2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017-02-28 MedSci MedSci原创
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。
下面是近些年关于这些罕见病的指南：
1、苯丙酮尿症（PKU）
在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。
与苯丙酮尿症相关指南：
- 筛查技术规范》" target="_blank">《新生儿疾病筛查技术规范》
全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。
3、地中海贫血（Thalassemia）
与脊髓小脑相关指南：
又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，中度以上患者有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
与地中海贫血相关指南：
4、成骨不全症
又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，男女性患病的比例大约相同。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
与成骨不全症相关指南：
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