新生儿有必要筛查耳聋基因

父母听力都没缺陷，他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗？在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。

据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人群，孩子的致病几率很小，但仍不容忽视。耳聋高危人群则包括：耳聋患者、已生育后代的育龄夫妇、有耳聋亲属的人。除了耳聋基因筛查，高危人群还可以通过做耳聋基因突变检测，以减少后代中出现遗传性耳聋的可能性。一旦检测结果显示夫妻双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，医院可进一步提供产前诊断服务，从而降低出生缺陷的几率。

值得关注的是，我国7岁以下的听障儿童已达到80万，并仍以每年3万聋儿的速度在增长。杨涛研究员认为，新生儿父母对于耳聋基因筛查的认知度不够，是每年仍有这么多新生聋儿的重要原因。遗传性耳聋不仅给每个家庭增加了经济负担，也给家人的心理带来了压力。

杨涛表示，他所在的课题组已在上海市政府部门和市残联的支持下，对本市除崇明县外其他各区的千余名耳聋高危人群做了调查，确定了大量遗传性耳聋和药物性耳聋病例，并统计出基因突变检出率，为临床耳聋基因诊断和产前诊断提供了理论依据。据介绍，北京从2012年起为常住人口新生儿免费进行耳聋基因筛查，并建立了“孕前预防、产前诊断、产后筛查”三级预防体系，每年使二十多万新生儿受益。杨涛认为，上海可以在现有理论优势的基础上，借鉴北京的经验，建立更为完善的三级预防体系，确保新生儿的听觉健康。