JCEM：发现新的与骨质疏松与肥胖相关的多效应基因
2017-11-15 MedSci MedSci原创
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
该研究应用多效条件错误发生率（cFDR）的方法研究三个独立的GWAS股骨颈骨密度（FN BMD）、身体质量指数（BMI）和腰臀比（WHR）统计数据。然后，对潜在多效性基因进行差异性表达分析，利用加权基因共表达分析（WGCNA）确定可能的多效应基因与已知骨质疏松/肥胖基因的功能性关联。
研究人员确定了7个潜在的多效性基因位点，分别是rs3759579（MARK3）、rs2178950（TRPS1）、rs1473（PUM1）、rs9825174（XXYLT1）、rs2047937（ZNF423）、rs17277372(DNM3)和rs335170（PRDM6）与骨质疏松和肥胖相关。在这些位点中，PUM1基因在骨质疏松相关细胞（B淋巴细胞）和肥胖相关细胞（脂肪细胞）中差异性表达。WGCNA分析显示PUM1与几个已知的骨质疏松基因（AKAP11、JAG1和SPTBN1）相互作用明显。ZNF423是高度关联的枢纽基因，和21个已知的骨质疏松相关基因相互联系，包括JAG1、EN1和FAM3C。
上述研究发现了7种与骨质疏松和肥胖相关的潜在多效性基因。这一发现可能为骨质疏松和肥胖的潜在遗传决定和共同决定机制提供新的见解。
原始出处：
Yuan Hu.et al.Identification of Novel Potentially-pleiotropic Variants Associated With Osteoporosis and Obesity Using cFDR method. J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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