Blood：降低V因子的水平可改善缺乏V因子和VIII因子患者的出血症状
2019-10-02 MedSci MedSci原创
FV和FVIII共缺乏症(F5F8D)是一种罕见的由LMAN1和MCFD2突变引起的常染色体隐性出血性疾病。研究人员在6位F5F8D患者中发现了6种不同的纯合致病突变(LMAN1中5种，MCFD2中1种)。但矛盾的是，在F5F8D血浆中，用1 pM TF触发凝血酶生成试验显示凝血酶生成较正常血浆的增强。与健康对照组相比，F5F8D患者的自由组织因子途径抑制剂(fTFPI)显著降低。正常化F5F8D
FV和FVIII共缺乏症(F5F8D)是一种罕见的由LMAN1和MCFD2突变引起的常染色体隐性出血性疾病。
研究人员在6位F5F8D患者中发现了6种不同的纯合致病突变(LMAN1中5种，MCFD2中1种)。但矛盾的是，在F5F8D血浆中，用1 pM TF触发凝血酶生成试验显示凝血酶生成较正常血浆的增强。与健康对照组相比，F5F8D患者的自由组织因子途径抑制剂(fTFPI)显著降低。
正常化F5F8D血浆中的TFPIα可大大延缓和减少凝血酶的生成。通过在F5F8D血浆中添加血浆FV来增加FV浓度，只会导致凝血酶生成逐渐减少，表明低水平的TFPIα和FV 可通过降低其抗凝效应来共同促进凝血酶生成增多。另一方面，在F5F8D血小板富集的血浆（PRP）中，凝血酶生成显著少于正常对照，但在予以正常化的FVIII或DDAVP输注后完全纠正，说明F5F8D患者的低凝状态与低FVIII水平有关。
此外，F5F8D患者PRP中的血浆和血小板FV足以支持正常的凝血酶生成，低TFPIα对凝血酶生成可能没有影响。DDAVP输注诱导5位F5F8D患者获得完全缓解，1位获得部分缓解。
基于本研究结果，研究人员认为DDAVP可能会被认作是FVIII浓缩物的潜在替代品，而对于轻微出血的F5F8D患者，可能没有必要输注FFP。
原始出处：
Yanyan Shao， et al.Low Factor V level Ameliorates Bleeding Diathesis in Patients with Combined Deficiency of Factor V and Factor VIII.Blood 2019 ：blood.2018886069； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018886069
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