DDW:改善肝硬化疾病的基因标记物

丙型肝炎病毒的晚期肝硬化患者的基因分型可以帮助卫生保健专业人员预测丙型肝炎治疗成功后的可能性，从而最大限度地减少对肝脏移植的需求。这项研究是在2017年消化疾病周（DDW）上提出来的，DDW是消除胃肠病学，肝病学，内窥镜检查和胃肠手术领域最大的国际医师，研究人员和学术界的国际聚会。

主要研究员，堪萨斯大学医学中心副教授温斯顿·邓恩（Winston Dunn）表示："我们的研究结果进一步推动了精准医学的发展，因为我们可以利用一个人的基因构成来为丙肝患者提供最优治疗手段，即使是在肝脏疾病进展的晚期。

丙型肝炎病毒(HCV)的大多数患者可以通过直接作用的抗病毒药物治疗，但一些具有更严重的失代偿性肝硬化或肝损伤的患者，即使在治疗后也无法改善或经历进一步恶化。代偿性肝硬化的特点包括：混乱、肿胀和黄疸。

邓恩博士和他的团队专注于Rs738409单核苷酸多态性(RSP)研究，这是PNPLA3基因中单个碱基对DNA的变异； PNPLA3基因是导致酒精性肝病和非酒精性脂肪肝的最重要的遗传风险因素。

该研究小组在堪萨斯大学医学中心对32名患者进行了持续的病毒学反应(SVR)。患者在使用干扰素的直接作用的抗病毒药物，如sofosbuvir / ledipasvir和sofosbuvir / simeprevir后，体内已经基本上没有病毒了。SVR后12至48周，研究人员采用终末期肝病模型（MELD）和Child-Pugh（CPT）评分继续跟踪患者，评估慢性肝病严重程度。在抗病毒治疗后，研究人员发现，16名有CG或GG基因型的患者中有5例发生MELD或CPT分数恶化。相比之下，CC基因型的患者中只有一例出现CPT或MELD评分恶化。

邓恩博士补充说："这些发现表明，在丙型肝炎患者中，对Rs738409 CG和GG基因型进行筛选，可以帮助识别那些在治愈丙型肝炎后不太可能恢复的个体。" "到目前为止，我们还没有找到一种方法来区分在同样严重的基线疾病中康复的人。"

邓恩博士指出，接下来他的团队将研究潜在的机制，从而解释为什么这些基因型的存在会导致健康状况恶化。他们将研究脂肪肝和胰岛素抵抗在使用直接作用的抗病毒药物治疗后对临床康复的影响，以及这些发现是否与脂肪肝的遗传标记相对应(Rs738409)。

原文出处： Dr. Winston Dunn will present data from the study， "Rs738409 SNP of PNPLA3 Gene Predicts Clinical Recovery in Patients with Decompensated Hepatitis C Cirrhosis After Attaining Sustained Virological Response" abstract Sa1535， on Saturday， May 7， at 9：30 a.m. CT， in South Hall of McCormick Place.

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