Lancet：克罗恩病和溃疡性结肠炎新定义
2015-10-19 崔倩 译 MedSci原创
克罗恩病和溃疡性结肠炎是炎性肠病的两种主要形式；治疗策略历来是由二进制分类确定。遗传研究已经确定了炎性肠道疾病的163个易感基因位点，其中大多数的基因都贡献了克罗恩病和溃疡性结肠炎的发生。为了进一步达到了解两种疾病之间的生物关系，迄今为止，研究人员进行了一项最大的基因关联研究中已经广泛应用在了炎症性肠病的临床亚型中。这项研究包括来自欧洲，北美和澳大利亚16个国家49个中心的患者。研究人员施加的炎性
克罗恩病和溃疡性结肠炎是炎性肠病的两种主要形式；治疗策略历来是由二进制分类确定。遗传研究已经确定了炎性肠道疾病的163个易感基因位点，其中大多数的基因都贡献了克罗恩病和溃疡性结肠炎的发生。为了进一步达到了解两种疾病之间的生物关系，迄今为止，研究人员进行了一项最大的基因关联研究中已经广泛应用在了炎症性肠病的临床亚型中。
这项研究包括来自欧洲、北美和澳大利亚16个国家49个中心的患者。研究人员施加的炎性肠病亚型蒙特利尔分类系统对34819例患者的基因分型的免疫芯片阵列进行分类（19713例克罗恩病，14683例溃疡性结肠炎）。研究人员检测了156154例遗传变异的基因型-表型的关联。研究人员通过结合所有已知的炎症性肠疾病关联信息制定出遗传风险评分，来总结一种特定表型遗传风险的总负荷。研究人员使用这些风险分数来检验这一假设，即结肠克罗恩病、回肠克罗恩氏病和溃疡性结肠炎彼此基因都不同，并试图识别临床诊断和遗传风险状况之间的不匹配的患者。
对质量控制后，初级分析包括29838例患者（克罗恩病16902例，溃疡性结肠炎12597例）。三个位点（NOD2、MHC和MST1 3p21）与炎性肠道疾病亚型相关，主要为发病部位（基本上是固定的一段时间内；中位随访10.5年）。在最初调整了疾病部位或年龄后疾病的行为很少或没有遗传（这主要随时间而改变）。遗传风险分数表示炎性肠道疾病所有已知的风险等位基因，这表现出与疾病亚表型有较强的关联（p=1.65×10-78），即使排除NOD2、MHC、和3p21后（p=9.23×10-18）。基于遗传风险预测模型的得分可以很清楚的区别回肠和结肠克罗恩病。该遗传风险评分也能确定差异的遗传风险情况的一小部分的患者，这些患者在随访结束后更可能有修订的诊断（P=6.8×10-4）。
该研究的数据支持了炎性肠病内失调的连续性，通过三组可以更好地解释（回肠克罗恩氏病，结肠克罗恩病和溃疡性结肠炎），比克罗恩病和溃疡性结肠炎的当前定义能更好地说明。疾病位置是一个病人的疾病的固有方面，部分是由基因决定的，也是随着时间的变化，疾病行为变化的主要驱动力。
原始出处：
Isabelle Cleynen,Gabrielle Boucher,Luke Jostins,et al.Inherited determinants of Crohn's disease and ulcerative colitis phenotypes,Lancet.2015.10.18
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