JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的BRCA，还有哪些基因突变升高乳腺癌风险？
2017-04-15 肿瘤科小超人 医之道
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
由于安吉丽娜·朱莉的巨大 影响，人们对BRCA1和BRCA2基因突变已不陌生。这两种致病变异与乳腺癌终生风险升高有关。但是在现有的成套基因检测项目中，还是有一些基因变异与乳腺癌风险的相关性仍不明确，或者具有这些基因变异者乳腺癌风险到底有多高，还不能准确地估计。
因此，研究人员希望通过这个研究，搞清楚这些疑问，最终帮助医生更准确地确定哪些女性可能从乳腺癌强化筛查中获益。
说，“这些基因中有些在乳腺癌易感性中的作用尚未明确。而对于其他基因的风险水平，我们没有准确的估算值。”
梅奥诊所遗传学家、研究主要作者Fergus Couch博士及其同事利用一个大型临床检测数据集，试图确定哪些基因与乳腺癌相关，并对每一种乳腺癌相关基因进行肿瘤风险评估。
研究共纳入6.5万多名女性，诊断时的平均年龄为48.5岁。
“我们能够证明，包括BRCA1、BRCA2、CHEK2、ATM和PALB2的这些基因，在乳腺癌发生中起作用，这并不奇怪。”Couch博士在新闻通稿中表示，“我们还意外地发现，BARD1、RAD51D和MSH6基因与中度乳腺癌风险相关。”
Couch博士及其同事还把几种基因排除在乳腺癌基因之外，包括RAD50和MRE11A。他说，这些基因以前被认为在乳腺癌发生中起作用，所以这次发现它们没有参与让人感到惊讶。
原始出处：
Fergus J. Couch， et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online April 13， 2017.
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