Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
2018-03-16 cuiguizhong MedSci原创
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
他们对74例男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的病历进行回顾。结果他们发现，患有视网膜色素变性（RP）的患者有52例，占70％；患有锥体营养不良（COD）的有5例，占7％；患有锥形-杆状营养不良（CORD）的患者有17例，占23％。中位随访时间为11.6年，范围为0-57.1年。视网膜色素变性（RP）患者的症状发作的中位年龄为5.0岁（范围0-14岁），患有COD / CORD的患者症状出现的年龄为 23.0岁（范围0-60岁）。患RP和COD / CORD患者在40岁时失明率（最佳矫正视力<0.05）分别为20％和55％。其中，RPGR-ORF15突变与高度近视相关（P = 0.01），这导致RP患者（P <0.001）和COD / CORD患者（P = 0.03）的最佳矫正视力下降更快。具有RPGR-ORF15突变的RP患者的视野下降速度更快（P = 0.01），中央视网膜会更薄（P = 0.03）。
因此，根据最佳矫正视力存活概率的研究数据，作者认为，针对RP患者进行RPGR相关视网膜营养不良的基因治疗的干预窗口相对较宽。RPGR-ORF15突变与患COD / CORD相关，并且在RP中具有更严重的表型。同时，作者指出，高度近视是快速最佳矫正视力下降的风险因素。
原文出处：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
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