Front Genet：只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
2018-11-14 小通 生物通
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。
一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能够改善早期阶段的自闭症儿童诊断。研究人员证明，一组32种小RNA的检测能够将自闭症儿童与发育迟缓儿童区分开，准确率为85%。
第一作者、宾夕法尼亚州立大学医学院的Steven Hicks指出：“越来越多的证据表明，自闭症是由儿童的基因和环境之间的相互作用引起的。尽管患有自闭症的儿童具有不同的遗传背景，但我们发现唾液中的一组RNA分子可准确地将他们与未患病的的同龄人区分开来。”
如今，对自闭症儿童的筛查通常需要父母填写一份名为MCHAT-R的调查问卷。MCHAT-R评分为阳性的儿童需要转诊后进行诊断评估。然而，由于MCHAT-R的假阳性结果较多，自闭症评估的等待时间往往超过一年。
这项多中心的研究包含456名年龄在19-83个月的儿童。这些儿童要么神经发育正常（n=134），要么被诊断出自闭症（n=238），要么存在非自闭症发育迟缓（n=84）。研究人员利用新一代测序来测定所有参与者唾液中的人类和微生物RNA丰度。在分析之前，他们将样本随机分为训练组和验证组。训练组用于算法的开发，而验证组用于验证算法的准确性。
训练组包括372名儿童，平均年龄在51个月，其中51%患有自闭症。通过这些样本的分析，研究人员发现一组32种RNA特征可确定自闭症的状态。经过验证组（84名儿童，平均年龄在50个月，其中60%患有自闭症）的验证，他们发现这种检测能够区分自闭症和非自闭症患者，准确性达到85%。
研究人员认为，这种基于唾液的多组学RNA测定代表了一种新颖的非侵入性方法，可准确判断儿童是否患有自闭症。这种技术可以提高转诊自闭症评估的特异性，或者为自闭症诊断提供客观支持。
原始出处：
Steven D. Hicks,et al.Validation of a Salivary RNA Test for Childhood Autism Spectrum Disorder.Frontiers in Genetics.2018https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00534
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