JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
2020-06-24 MedSci原创 MedSci原创
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
近日研究人员考察了超快速基因组诊断在危重患儿疾病诊断中的应用。
研究于2018年3月至2019年2月在12家澳大利亚医院开展，评估超快速基因组诊断在疑似单基因疾病危重儿童患者中应用的可行性，数据收集至2019年5月。患儿接受超快速外显子组测序。主要结果是从样品接收到超快速外显子测序报告的时间。次要结果是分子诊断产率、超快速外显子组测序报告后临床管理的变化、从入院到实验室报告的时间，以及在死亡或出院前返回实验室报告的比例。
108名患儿参与研究，中位年龄28天，34%为女性，57%来自新生儿重症监护室，33%来自儿科重症监护室，9%来自其他医院病房。从样品接收到超快速外显子组测序报告的平均时间为3.3天。从入院到超快速外显子序列测定报告的平均时间为17.5天，死亡或出院前发布93份报告（86%）。对55例患者进行了分子诊断。11项诊断（20%）是使用其他方法来证实标准外显子组测序分析的结果，包括线粒体基因组测序分析、基于外显子组测序的拷贝数分析、使用国际数据库来识别新的基因-疾病关联以及额外的表型和RNA分析。超快外显子测序结果对临床管理有显著影响：12例患者（11%）开始靶向治疗，14例（13%）转向姑息治疗，19例（18%）开始监测特定并发症。
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性。
原始出处：
Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.JAMA. June 23， 2020.
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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