Blood：经典型霍奇金淋巴瘤的JAK-STAT信号通路的基因普遍存在突变
2018-04-13 MedSci MedSci原创
经典型霍奇金淋巴瘤（cHL），一种常见于青年人的癌症，由于其浸润组织中肿瘤细胞稀少（一般<5%），使得cHL的解剖病理仍充满挑战。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员通过对来自34位患者的活检组织的肿瘤和正常细胞进行显微解剖，共分离了约50000个单一的淋巴细胞，以此对cHL的编码基因进行分析。研究人员发现了几种常发生突变的基因，有STAT6（32%）、GNA13（24%）、XPO1
经典型霍奇金淋巴瘤（cHL），一种常见于青年人的癌症，由于其浸润组织中肿瘤细胞稀少（一般<5%），使得cHL的解剖病理仍充满挑战。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员通过对来自34位患者的活检组织的肿瘤和正常细胞进行显微解剖，共分离了约50000个单一的淋巴细胞，以此对cHL的编码基因进行分析。
研究人员发现了几种常发生突变的基因，有STAT6（32%）、GNA13（24%）、XPO1（18%）和ITPKB（16%），并记录了突变型STAT6在维持肿瘤细胞活性的功能作用。
STAT6突变与SOCS1（JAK-STAT信号通路抑制剂）破坏在遗传上和功能上存在协同作用，促进cHL生长。
总而言之，87%的病例均表现为多个基因（包括STAT3、STAT5B、JAK1、JAK2、PTPN1）遗传变异导致JAK-STAT信通路异常，证实该信号通路在cHL的发病机制中发挥关键作用，同时强调了其作为该疾病的新的治疗靶点的潜能。
原始出处：
Enrico Tiacci， et al. Pervasive mutations of JAK-STAT pathway genes in classical Hodgkin lymphoma. Blood 2018 ：blood-2017-11-814913； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-11-814913
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学习了.谢谢作者分享!
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了解一下.谢谢分享!
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