病理规培图库||胚胎性横纹肌肉瘤

Part.1 理论考点

【疾病难度】★★★★★                                          

【考频热点】★★★★★

【疾病定义】

• 胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）是一种向胚胎性骨骼肌方向显示不同程度分化的原始间叶源性恶性肿瘤。

【临床特征】

• 儿童和青少年，生长迅速，高度恶性；

• 头颈部（好发）、泌尿生殖道、腹膜后；

【大体特征】

• 界不清、质较软，灰白或灰红、胶样或鱼肉样，常伴出血、坏死、囊性变；

【镜下特征】

• 细胞  原始间叶细胞（星形/小圆细胞）+不同分化阶段的横纹肌母细胞（蝌蚪样、长梭形、带状、网球拍样、大圆形、疟原虫样)；

• 排列  弥漫成片或实性

• 间质  稀疏不均伴黏液变性；

【诊断公式】

• 胚胎性横纹肌肉瘤=儿童和青少年+界不清、胶样或鱼肉样伴出血坏死、囊性变+原始间叶细胞、不同分化阶段的横纹肌母细胞+间质黏液变性；

• 间变性横纹肌肉瘤=原始间叶细胞+不同分化阶段的横纹肌母细胞+散在或成簇分布的瘤巨细胞，核深染异型；

【免疫组化】

• 阳性：desmin、MyoD1、myogenin、Vim、WT-1；

• 阴性：CK（有时可灶阳）；

【分子检测】

• 常显示 2、8、12 和13号染色体获得，11p15.5杂合性缺失（此区含有编码生长因子 IGF2 和生长抑制因子H19和CDKNIC的印迹基因）（尚未出题）；

【鉴别诊断】

• 1.神经母细胞瘤; 2.尤因家族肿瘤; 3.恶性横纹肌样瘤; 4.促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤; 5.小细胞恶性黑色素瘤; 6.恶性淋巴瘤; 7.小细胞癌等鉴别；

【规培解析】

• 该病难度较大，需要寻找横纹肌方向分化的细胞，同时借助免疫组化和小圆细胞肿瘤的排除诊断；

• 原始间叶细胞：核深染，胞质稀少，核分裂多见；横纹肌母细胞：胞质逐渐增多，胞质因肌原纤维聚集而呈强嗜酸性，有时胞质内可见横纹；

• 在这5种亚型种最易考试的为2种分别是胚胎性和腺泡状，复习时多关注这两种类型，常以病例分析的形式出题，综合考核。

• 后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球分享。

Part.2 切片图库

Part.3 卡片总结