ANN ONCOL：转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA RAS突变分析
2018-06-06 MedSci MedSci原创
目前通常在肿瘤组织中鉴定是否存在RAS突变，在西欧国家通常需要3周左右的时间。在临床研究是需要尽快知道RAS突变以便于进行随机分组，因此肿瘤组织鉴定RAS突变存在问题。分析循环肿瘤DNA可能有助于减少转移性结直肠癌接受抗EGFR治疗前确定RAS突变的时间。ANN ONCOL近期发表了一篇文章， 在大样本的前瞻性多中心研究中比较了血浆和组织RAS突变情况。
目前通常在肿瘤组织中鉴定是否存在RAS突变，在西欧国家通常需要3周左右的时间。在临床研究是需要尽快知道RAS突变以便于进行随机分组，因此肿瘤组织鉴定RAS突变存在问题。分析循环肿瘤DNA可能有助于减少转移性结直肠癌接受抗EGFR治疗前确定RAS突变的时间。ANN ONCOL近期发表了一篇文章， 在大样本的前瞻性多中心研究中比较了血浆和组织RAS突变情况。
作者收集了未接受过化疗的患者血浆标本，使用二代测序技术进行分析。2015年7月至2016年12月之间，研究共纳入425例患者。412例患者相匹配的血浆和肿瘤标本可以进行分析，κ系数为0.71，准确率为85.2%。329例可检测到ctDNA的患者中，κ系数为0.89，准确率为94.8%。无肝转移是与循环肿瘤DNA结果不确定相关的主要临床因素。存在肝转移的患者中，二代测序的准确率为93.5%。
文章最后认为，这一前瞻性研究表明血浆RAS突变与结直肠癌患者肿瘤组织和肝转移组织RAS突变一致性良好，在这些患者中可以通过血浆进行常规的RAS突变分析。
原始出处：
J B Bachet,O Bouche,et al.RAS mutation analysis in circulating tumor DNA from patients with metastatic colorectal cancer:the AGEO RASANC prospective multicenter study.ANN ONCOL.May 2018 doi:https://doi.org/10.1093/annonc/mdy061
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