NAT COMMUN：一般人群精神疾病的生殖适应性和遗传风险
2017-06-14 Yara MedSci原创
研究人员通过对150，656名冰岛人的基因组数据进行分析（不包括那些被诊断患有这些精神疾病的患者），调查了易患精神分裂症，自闭症，双相情感障碍，重度抑郁和注意缺陷多动障碍（ADHD）的序列变异体的选择压力。
精神科疾病是一个矛盾，长期以来让研究人员感到困惑。精神疾病通常从早期生殖年龄开始。随着进化，伴随着精神疾病的大量遗传和流行，科学家提出了为什么增加这些疾病风险的变体尚未从基因库中清除的问题。人口中易感性等位基因的依然存在，但研究人员们提出了三个关键点：突变选择平衡假设通过新突变的连续发生来平衡有害序列变异的选择。
最近，研究人员通过对150656名冰岛人的基因组数据进行分析（不包括那些被诊断患有这些精神疾病的患者），调查了易患精神分裂症，自闭症，双相情感障碍，重度抑郁和注意缺陷多动障碍（ADHD）的序列变异体的选择压力。自闭症和ADHD的多基因风险与儿童群体有关。高风险的原多发性自闭症与第一胎儿童和老年人相关联，而ADHD的多基因风险更倾向于伴随有更多儿童的情况。 此外，他们没有发现有高风险精神分裂症或双相情感障碍的多基因的选择性优势。导致中度和高度精神疾病风险的稀有拷贝数变异与少数儿童相关，并且具有比常规序列变异更强的负选择压力。
原文出处：
Niamh Mullins，et al. Reproductive fitness and genetic risk of psychiatric disorders in the general population. NAT COMMUN. 2017.
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