产前筛查临床方案策略的思考
2018-03-05 小贝 检验医学网
近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样
近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样等侵入性检查方式，进行胎儿染色体核型正常与否的确认。一般可被接受的产前筛查敏感度约为85%，特异度为95%。
无创产前基因检测（NIPT）近年兴起，是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。检测的敏感度可达98%，特异度则超过99%左右；因此NIPT 被认定可逐渐取代传统上从产前筛查到产前诊断的两阶段胎儿染色体异常检测模式，而且被认为是一种诊断级的筛检。
从上述两种筛查方式看，NIPT这项新技术的关键在于无创，就是对胎儿没有创伤，但这是相对传统介入性检测的一个概念。
可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；
减少因穿刺而导致的流产；
减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；
检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；
结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
血清学筛查与NIPT的选择
NIPT目前不能检测易位导致的染色体异常；
不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；
不能检测基因遗传疾病；
不能筛查开放性神经管缺陷；
不能预测晚期妊娠并发症；
如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。
需要明确的是，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。
相对传统的血清学筛查来说，我们国家在血清学筛查这部分已经开展很多年了，无论从技术上还是实验室质量控制等问题上都有充分的理论和实践依据。中国地大物博，各地人口分布不同、经济基础不同、实验室在技术和操作上也各有不同，所以在产前筛查的模式选择上也应各有不同。对于血清学筛查来说，这项技术目前仍可以广泛的用于大众孕妇人群的筛查，可节约更多的医疗成本。对于临床的选择，仍然需要做好血清学筛查及超声检测，如果筛查的结果有高危，那可根据情况开展无创检测还是产前诊断。医学技术的发展，更多是要患者受益，新旧技术的结合也许对于产前筛查来说才是更好的选择。
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