JCEM：骨硬化病的诊断和管理——骨硬化病工作组专家共识
2017-06-30 MedSci MedSci原创
骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为，绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕
骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为，绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性（成人型）两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。
骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕见的代谢骨病特征，，导致骨密度较高。现有的指南侧重于通过造血干细胞移植（HCT）治疗婴儿中的严重患者，但该疗法并不推荐给那些不太严重的患者，况且HCT不是标准的治疗。因此，来自美国的研究人员希望通过本研究，制定专家共识指导方针，以解决这些病人的管理问题。
运用改进德尔菲法达成骨硬化病工作小组成员的共识，根据匿名在线调查的响应确定协议和冲突并制定了跟进调查。采用GRADE系统对建议的强度和证据的质量进行分级。
研究人员在诊断、监测和治疗方面发现了共识。他们建议根据特征性影像学检查结果进行诊断，基因检测通过识别与特异性疾病并发症相关的突变来增加重要信息。他们建议对矿物质代谢和其他并发症（包括颅神经损伤、贫血、白细胞减少和牙齿疾病）的变化进行持续监测。研究人员认为，不应因目前尚无有效治疗非婴儿骨硬化病，就使用高剂量骨化三醇，或用骨化三醇替代治疗疾病并发症时推荐的基于症状的支持性治疗。
已发表的关于骨硬化病研究的缺乏导致不能为这些患者制定基于证据的指导方针。对这种罕见疾病的基于专家意见的指南仍然是重要的。
原始出处：
Wu CC, Econs MJ,et al.Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines from the Osteopetrosis Working Group.J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jun 26. doi: 10.1210/jc.2017-01127. [Epub ahead of print]
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