AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值

Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。

该研究纳入了216例细胞遗传学(主要来自染色体核型分析)发现有异常的案例，不管其NIPS有没有发现异常，根据NIPS结果进行分类，真阳性、假阳性、真阴性、假阴性。诊断性细胞遗传学试验包括：羊水穿刺(n=137)、绒毛取样(n=69)、新生儿血(n=6)、妊娠附属物(n=4)。

研究结果显示，NIPS阳性预测值如下：21-三体的阳性预测值为93%(n=99; 95% CI 86-97.1%)；18-三体的阳性预测值为58% (n=24; 95% CI 36.6-77.9%)；13-三体的阳性预测值为45% (n=11; 95% CI 16.7-76.6%)；单体X的阳性预测值为23% (n=26; 9-43.6%)；XXY的阳性预测值为67% (n=6; 95% CI 22.3-95.7%)。在26例NIPS未见明显异常的案例中，使用细胞遗传学方法发现，1例13-三体的假阴性结果。有2例三倍体案例，检测人员没有声明检测到异常，但是病情严重，分在了真阴性在。

研究结果表明，21-三体是最常见的非整倍体异常，对其的检测有很高的真阳性率，其阳性预测值也很高。其他非整倍体异常如18-三体、13-三体、单体X、XXY等，其发生率较低，相对的其假阳性率会增加，阳性预测值会较低。研究者提出，患者和医生必须明确清楚的知道筛查试验的限制性，并且很多患者需要进一步行合适的诊断学试验以获取明确诊断。

原始出处：

Meck JM, Kramer Dugan E, Matyakhina L, Aviram A, Trunca C, Pineda-Alvarez D, Aradhya S, Klein RT, Cherry AM: Non-Invasive Prenatal Screening for Aneuploidy: Positive Predictive Values Based on Cytogenetic Findings.Am J Obstet Gynecol. 2015 Apr 3. pii: S0002-9378(15)00337-3. doi: 10.1016/j.ajog.2015.04.001. 5, 9709