Human Molecular Genetics：研究人员发现基因Wt1影响妇女的生育能力
2017-03-28 MedSci MedSci原创
建立自己的家庭是许多夫妻的梦想，据估计，全球约有8000万人没有实现生孩子的愿望。有的人为了拥有自己的孩子努力多年未果，而其原因尚不清楚。目前，德国耶拿的莱布尼兹老龄化研究所（FLI）的研究人员与临床合作伙伴一起发现了一种导致女性不育症的新突变基因。突变基因WT1在早期胚胎发育过程中起控制蛋白（特别是蛋白酶）的作用，这是胚胎在母体子宫成功着床所必需的。这一惊人结果最近在《人类分子遗传学》杂志上发表
建立自己的家庭是许多夫妻的梦想，据估计，全球约有8000万人没有实现生孩子的愿望。有的人为了拥有自己的孩子努力多年未果，而其原因尚不清楚。目前，德国耶拿的莱布尼兹老龄化研究所（FLI）的研究人员与临床合作伙伴一起发现了一种导致女性不育症的新突变基因。突变基因WT1在早期胚胎发育过程中起控制蛋白（特别是蛋白酶）的作用，这是胚胎在母体子宫成功着床所必需的。这一惊人结果最近在《人类分子遗传学》杂志上发表。
新发现的WT1基因突变
FLI研究小组对40岁以下的不孕患者进行了研究。其中八分之一的女性样本中，WT1基因在其两个等位基因中显示出未知的突变。研究的第一作者Abinaya Nathan博士解释说："这个结果真的很令人惊讶。"到目前为止，WT1仅被认为是与心脏或肾脏等器官的发育和维持有关的重要的肿瘤抑制基因"。但是，这个基因在生殖力方面起什么作用呢？
保守的基因功能
为了回答这个问题，耶拿的研究人员进行了小鼠实验。他们发现，缺少一个Wt1拷贝的老鼠比健康的野生型小鼠的后代少得多。此外，研究人员发现，Wt1在卵巢中调节生殖力的活性。排卵后，卵巢负责将胚珠引导进入子宫。卵巢也是受精发生的地方。如果胚珠被授精，则会沿着输卵管向下行进到子宫，而不断分裂和发育。负责FLI研究小组的Christoph Englert教授解释说："这个过程必须严格规范"。"如果胚胎发育得太快，可能会发生输卵管妊娠；如果胚胎发育得太慢，无法在子宫内着床。因此，母亲卵巢组织和胚珠之间的沟通是成功怀孕的重要先决条件"，Englert教授继续说。
Wt1-与蛋白酶相互作用
FLI的研究人员表明，所谓的"蛋白酶"对于这种沟通是至关重要的。它们降解蛋白质并"预先消化"胚胎，为着床做准备。恩格尔特教授解释道："通常情况下，这些蛋白酶只能在子宫内活动。"然而，如果Wt1基因突变，蛋白酶Prss29已经在卵巢中变得活跃，损害胚胎，使其不能再附着在子宫壁上，最后被拒绝。这可能是为什么这些妇女不能怀孕的原因，即使目前没有临床适应症"。
"对于小鼠和人类试验的结果非常相似，表明Wt1基因的这种功能在哺乳动物中是高度保守的"，海德堡大学妇女医院的Verena Holschbach博士强调。研究人员总结说："我们发现新的WT1基因突变导致卵巢中蛋白酶的过早激活，同时也提供了全新的方法来帮助无子女夫妇实现他们有孩子的愿望"。接下来研究人员将进行更广泛的临床病人筛查和更详细地了解该突变基因是如何改变子宫环境的。
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