ESC 2014：即时检验可快速获取抗血小板基因表型信息

“斯巴达（Spartan）RX CYP2C19检测”是一种床旁即时检验（POCT）技术，旨在确定细胞色素P450基因的3个选定的单核苷酸多态性（SNP）位点（CYP2C19 * 2、* 3、* 17），这些SNP位点被建议用于抗血小板治疗的个体化考量。现有技术从全血标本中分离DNA，在样品采集后36至72小时报告结果，与之相比，POCT技术可在1小时内产生结果。

欧洲心脏病学会2014年会（ESC 2014）报告的一项先导研究表明，POCT技术可非常快速地检测SNP，但不能检测每位受试者的所有3个选择的CYP2C19基因多态性位点。尽管这一“成功”差强人意，但POCT技术能够通过无创方式收集患者口腔拭子，在1小时内准确测定3/4受试者基本的药物基因组学表型。早期获取患者的药物基因组学表型或有益于抗血小板治疗和预防措施的个体化。

该研究从接受急性冠状动脉血管成形术并置入支架的急性冠脉综合征（ACS）患者，收集口腔拭子置于试剂管中，共3管，每管用于检测一个SNP。根据操作手册应用斯巴达RX AnalyserTM检测所获样本。同时，患者取血分离DNA，使用MassArray技术对CYP2C19基因多态性进行分型。

共有50例患者应用两种方法测试。使用斯巴达POCT，37例（74%）患者成功测定了所有3个测试的多态性位点。对其余的13例（26%）患者，POCT不能确定CYP2C19的基因多态性。根据斯巴达RX CYP2C19检测分辨的基因型100%符合MassArray检测技术分辨的基因型，MassArray技术能够可靠地确定所有50例患者CYP2C19 SNP的基因型（ESC 2014摘要：55，晓伟译）。