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专题： 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
2017-02-28 MedSci MedSci原创
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
1、血友病（hemophilia）
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A(因子Ⅷ缺乏症)占80%，血友病B(因子Ⅸ缺乏症)占15%至20%，因子Ⅺ缺乏症(血友病)最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。
拓展指南：与血友病相关指南：
- 2015 UKHCDO草案：严重血友病A儿童一线免疫耐受诱导
- 2015 UKHCDO指南：血友病临床遗传学服务
- MASAC建议：血友病患者的肝活组织检查（2013年）
- 2014 获得性血友病A诊断与治疗中国专家共识
- 2013 UKHCDO血友病和先天性血液病患者牙科管理指南
常染色体显性多囊肾病(Adpkd)是人类最常见的单基因遗传性肾病,据报道其占终末期
肾衰竭病因的5%～10%。近年来ADPKD成为肾脏病领域的一个研究热点,无论发病机制还是诊断治疗均取得了长足进步,给早日征服这类疾病带来了希望。
拓展指南：与多囊肾相关指南：
3、淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis）
3、淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis）
胸内淋巴管肌瘤病是一种罕见的临床病征，几皆见于女性。由于胸内淋巴管周围平滑肌增生使肺内淋巴管阻滞，导致乳糜胸及自发性气胸为本病临床特征。
拓展指南：与淋巴管肌瘤病相关指南：
4、半乳糖血症（GalNet,Galactosemia） 半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群，如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。
4、半乳糖血症（GalNet,Galactosemia） 半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群，如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。
拓展指南：与半乳糖血症相关指南：
- 筛查和早期诊治" target="_blank">半乳糖血症的筛查和早期诊治
- 2016 GalNet国际临床指南：经典半乳糖血症的诊断，治疗和随访
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