病理规培图库 || 腺泡状横纹肌肉瘤

01 理论考点

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★★★★

【疾病定义】

• 是一种由形态一致的幼稚小圆形细胞组成的恶性肿瘤，瘤细胞具横纹肌分化，并常显示特征性的腺泡状结构，分子遗传学上具有特征性的PAX3/7-FOX01融合基因

【临床特征】

• 10-25岁

• 四肢深部（最常见），其次头颈和躯干

• 切除+区域淋巴结清扫，化疗和/或放疗

• 高度恶性肿瘤，预后差

【大体特征】

• 界不清，浸润周围，切面呈灰白色或灰红色，大者常见出血坏死

【镜下特征】

• 3种细胞：以原始幼稚的小圆形细胞为主，部分显示横纹肌母细胞分化，核分裂多见；偶散在多核瘤巨细胞

• 3种排列：片状或巢状、腺泡状（瘤巢中央常退变坏死脱落，形成腺泡状结构）

• 间质：腺泡之间含纤维血管间隔

【诊断公式】

• 实体型腺泡状横纹肌肉瘤或透明细胞变型 = 部分瘤细胞胞质丰富，透明淡染，瘤细胞巢实性，腺泡状结构不明显

• 胚胎性-腺泡状混合型横纹肌肉瘤 = 部分病例出现腺泡状横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤的混合形态 + 黏液样间质和梭形横纹肌母细胞

• 腺泡状横纹肌肉瘤 = 青少年 + 四肢深部 + 3种细胞（原始幼稚的小圆形伴横纹肌母/多核瘤巨细胞）+ 3种结构（片状或巢状、腺泡状）+ 间质腺泡间含纤维血管间隔

【免疫组化】

• 阳性：desmin，MyoD1、myogenin；ALK（D5F3）

• 部分阳性：部分AE1/AE3、Syn、CD56、CD99和WT1（胞质染色）

【分子遗传】

• PAX-3或PAX-7-FOXO1基因融合（高频考点）预后差

【鉴别诊断】

• 经典的胚胎性横纹肌肉瘤

• 尤因家族肿瘤

• 恶性淋巴瘤

• 实体型需与透明细胞癌、透明细胞肉瘤、腺泡状软组织肉瘤

【规培解析】

• 该病具有典型的镜下特点及分子遗传学特点，在规培考试中常以病例分析的形式出题，考频较高，仅次于胚胎性横纹肌肉瘤（2019年理论）。后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球分享

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