Clinica Chimica Acta：血清谷甾醇水平预测ABCG5或ABCG8基因突变
2020-06-22 MedSci原创 MedSci原创
目前，血清浓度的谷甾醇10μg /毫升以上被认为是sitosterolemia主要的诊断标准之一。
目前，血清浓度的谷甾醇10μg /毫升以上被认为是sitosterolemia主要的诊断标准之一。
自2009-2018年以来，我们回顾性研究了206名日本血脂异常患者(平均年龄46岁，男性94岁)的血清谷甾醇水平，以及是否存在ABCG5或ABCG8基因突变。根据ABCG5或ABCG8基因的致病突变数量，我们将受试者分为3组。比较了两组患者的血脂水平和血清谷甾醇水平，并验证谷甾醇双重突变的临界值。
我们确定了8名患有双重突变的谷固醇血症患者（受影响），26名具有单个突变的患者（携带者）和172名没有任何突变的患者（野生型对照）。 患有双重突变（受影响）的谷固醇血症患者的血清谷固醇水平显著高于任何其他组（45.2vs. 7.9μg/ ml，p = 2.5×10-2，45.2 vs. 3.1μg/ ml，p = 1.8×10-2）。 在这些条件下，谷固甾醇的临界值为10μg/ ml可以将ABCG5或ABCG8基因双重突变的谷固醇患者与无突变携带者完美区分（野生型对照），尽管6个杂合突变携带的谷固醇水平大于10μg/ ml。 预测双重突变状态的受试者工作特征（ROC）分析显示，最佳临界值为14.81μg/ ml。
因此，研究结果建议谷甾醇的临界值为15μg/ ml，比10μg/ ml的阳性预测值更高。
原始出处：
Nobuko Kojima，Hayato Tada，Serum sitosterol level predicting ABCG5 or ABCG8 genetic mutations
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