谭先杰：遗传性乳腺癌和卵巢癌是否要预防性切除

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌(Breast Cancer)，于是英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下都会把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很够的患癌几率。

国内是否可以检测BRCA1/2

@龚晓明医生 在微博中提到，如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。微博中提到北京协和医院已经可以开展此项基因检测，收费3000元。

BRCA1基因突变阳性是否必须进行预防性乳腺切除

任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测到底会不会发病，所以需要患者做出选择。茱莉在文中提到，医生告诉她，由于检测到这个基因的某种或者某些类型的突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达了87%，加上她有母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，37岁的她采取了断然措施，预防性切除双侧乳房。当然同时进行了乳房重建，从外形上没有任何改变。

妇女罹患卵巢癌的风险到底有多高

与BRCA1/2突变有关的肿瘤，除了乳腺癌以外，还有卵巢癌，甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。

如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%。

高危因素

如果有以下情况，需要特别警惕，包括：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。