荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
2012-03-04 MedSci MedSci原创
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环》子刊上[Circulation. Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环》子刊上[Circulation. Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综合征（LQTS的）及其他遗传性心律失常的死亡风险。该研究还建议，携带相关突变基因的未治疗的某些心律失常综合征患者的死亡风险随年龄而变化。
Eline A Nannenberg博士（阿姆斯特丹学术医疗中心）指出，通过分子学基因检测技术，对遗传性心律失常综合征家族进行检测，筛查出其中的（无症状）突变基因携带者，我们的数据可能有助于指导这些携带者的进一步筛查和治疗。
研究人员解释道，从在心脏遗传学科进行遗传性心律失常综合征遗传检测的患者开始分析，他们至少发现了2例患者携带有与下列6种综合征之一有关的同一种突变基因：LQTS 1、2和3型，Brugada综合征，SCN5A基因重叠综合征（包括LQTS3型、Brugada综合征和传导性疾病）;和RyR2基因相关性儿茶酚胺多形性室性心动过速（CPVT）。那些具有相同突变基因的患者有可能拥有一个共同祖先。通过荷兰官方居民出生和死亡档案，可以搜寻共同祖先的所有后代，家谱得以进一步扩大，从而确定可能的突变基因携带者或50%可能是突变基因携带者。
分析显示，上述个体死亡风险显著升高：
•大多数在20前岁死亡，尤其是如果他们患有LQTS1型（KCNQ1基因突变），则在10岁之前死亡。
•从15岁开始，如果为LQTS2型（KCNH2突变）则均在30岁~39岁死亡。
•如果为LQTS3型（SCN5A基因突变），则在15岁~19岁死亡。
•如果为SCN5A重叠综合征（包括SCN5A基因突变），则在10岁~59岁死亡。
•如果为CPVT（RYR2突变），则在20岁和39年之间，特别是20~29岁死亡。
•如果为Brugada综合征（各种突变），特别是男性，则在40~59岁死亡。
作者提出，上述研究结果不能推广至未进行特定基因突变研究的家族，但当出现遵循类似的病理生理的其他基因突变相关的心律失常时，这些研究结果可能有助于指导治疗。
资料来源：Genealogies Yield Clues to Mutation-Specific Arrhythmias.Medscape,2012/02/28
原始文献：
Nannenberg EA, Sijbrands EJ, Dijksman LM, Alders M, van Tintelen JP, Birnie M, van Langen IM, Wilde AA.
Mortality of Inherited Arrhythmia Syndromes; Insight into Their Natural History.Circ Cardiovasc Genet. 2012 Feb 28. 小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
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