Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查
2020-07-19 MedSci原创 MedSci原创
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
我们调查了中国5例IVA患者的生化、临床和分子特征。据估计，泉州IVA的发病率为1:84 469。
在所有5例患者中，最初的NBS显示异戊炔肉碱(C5)浓度为轻度至显著升高，鉴别诊断显示2例患者尿中异戊炔甘氨酸浓度升高。一名患者表现为急性新生儿症状，而其他4名仍无症状。鉴定出八种不同的IVD基因变异。最常见的变异是c.1208A > G (p.Y403C)，等位基因频率为30%。有五种变体以前未被报道，即c.G (p.M167V)， c.G (p.T214A)， c.A (p.G247E)， c.832G > C (p.V278L)和c.1195G > C (p.D399H)。不同的预测分析表明，这些以前未报道的错义变异具有致病性。蛋白模型分析也显示这些错义变异可能导致IVD的结构损伤和功能障碍。
研究表明，IVA患者的C5浓度可能接近临界值，这表明需要严格的标准和二级检测以提高筛查性能的必要性。
原始出处：
YimingLin，DongmeiChen，Newborn screening for isovaleric acidemia in Quanzhou, China
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