Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
2014-02-24 佚名 不详
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。
上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研究结果在线发表于最近的Chest上。
研究共收集了310例手术切除的肺鳞状细胞癌（SQCC）标本，使用苏木精-伊红染色和免疫组化染色法对其进行组织学评估。通过直接测序，对标本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突变，以及ALK和RET基因重排等进行检测。
310例标本中共确定了95例（30.6%）SQCC-mGC，另215例（69.4%）为单纯SQCC。95例SQCC-mGC标本中，共发现26例（27.4%）已知致癌基因突变。其中EGFR突变10例，KRAS突变7例，PIK3CA突变3例，BRAF及HER2突变各1例。此外，还有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA双突变基因各1例，EML4-ALK融合基因2例。
215例纯SQCC标本中，有10例（4.7%）带有突变基因。其中包括PIK3CA突变7例，AKT1、DDR2和EGFR突变各1例。未发现RET重排。
与单纯SQCC组相比，SQCC-mGC组带有已知致癌基因突变的比例明显更高（27.4% VS 4.7%），差异具有统计学意义。此外，所有的KRAS突变均出现在SQCC-mGC组。
研究结果显示，EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突变在纯SQCC中非常罕见。而EGFR、ALK或KRAS基因突变则在SQCC-mGC中出现频率较高。在治疗前对SQCC-mGC患者进行致癌基因突变检测，有助于筛选靶向治疗的潜在受益人群。
原始出处
Pan Y, Wang R, Ye T, Li C, Hu H, Yu Y, Zhang Y, Wang L, Luo X, Li H, Li Y, Shen L, Sun Y, Chen H.Comprehensive Analysis of Oncogenic Mutations in Lung Squamous Cell Carcinoma with Minor Glandular Component.Chest. 2013 Oct 24.
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