PLoS Genetics：高海拔蒙古人自然选择及表型变异的基因组分析
2013-07-19 MedSci PLoS Genetics
青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因新发现对防治高原病具有重要意义 日前，由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队，成功绘制出世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。相关研究论文在线刊登在了近期的《PLoS Genetics》期刊上。 蒙古人是一个中亚族群，公元 1636—1639 年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了这里高
青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因新发现对防治高原病具有重要意义
日前，由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队，成功绘制出世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。相关研究论文在线刊登在了近期的《PLoS Genetics》期刊上。
蒙古人是一个中亚族群，公元 1636—1639 年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了这里高海拔低氧的环境。对蒙古人的基因组进行完整的测序和分析不仅有助于了解其进化、与其他民族融合的过程，也可为人类遗传性疾病研究奠定基因组学基础。
研究项目中方负责人、青海省高原医学研究中心主任格日力表示，“更重要的是，作为除藏族之外在青藏高原适应生存的民族，检测青海蒙古族人群的遗传基因，并和长期生活在这里的藏族人进行比较，对于了解人体对低氧的反应机制、防治高原病以及其他与低氧有关的疾病具有重要意义。”
这项研究在绘制青海蒙古族人的全基因组序列图谱的基础上，对 42 名长期生活在海拔 3000 米的青海蒙古族人进行了高通量全基因组多态性检测，并把结果和超过 300 名其他 9 个来自亚洲以及欧洲的人群进行了比较。研究小组发现大约 2% 的基因组变化，即超过 300 个基因的变化是从未在其他人群中发现过的。
“这一结果对进一步了解亚洲人群的多样性以及研究和低氧环境适应性有关的遗传因素提供了重要的指导。”格日力说，相关研究还发现，青海蒙古族人和藏族人群共享几种异于低海拔人群的基因，说明历史上跨民族交流帮助了蒙古族人适应高海拔地区的生活环境，这也对研究人类在特殊环境条件下的适应性有重要意义。
原始出处：
Jinchuan Xing, Tana Wuren, Tatum S. Simonson, W. Scott Watkins, David J. Witherspoon, Wilfred Wu, Ga Qin, Chad D. Huff, Lynn B. Jorde, Ri-Li Ge. Genomic Analysis of Natural Selection and Phenotypic Variation in High-Altitude Mongolians. PLOS Genetics. 18 Jul 2013 ; DOI: 10.1371/journal.pgen.1003634
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