New Engl J Med：遗传变异与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关
2017-07-17 zhuliee 来宝网
每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到，目前确定了一种基因变异和多发性硬化（MS）及系统性红斑狼疮（SLE）都有相关性。
【编码细胞因子和B细胞活化因子的相关基因的突变和MS及SLE的发病相关】每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到，目前确定了一种基因变异和多发性硬化（MS）及系统性红斑狼疮（SLE）都有相关性。
来自意大利生物医学和遗传学的Maristella Steri博士以及他的同事在多发性硬化中进行了全基因组关联研究，并在系统性红斑狼疮中进行了TNFSF13B位点特异相关性检测。
为了确定因果变异并确定其活化机制，他们进行了广泛的免疫表型变量、基于序列的精细作图、交叉群体和交叉表型分析及基因表达研究。
研究者发现编码细胞因子和药物靶向B细胞活化因子（BAFF）的TNFSF13B既和多发性硬化有关，又和系统性红斑狼疮有关。
另外，疾病的风险等位基因和上调的体液免疫（可溶性BAFF水平、B淋巴细胞、免疫球蛋白水平升高）之间存在相关性。
插入删除突变基因，GCTGT→A（在这里面A是危险等位基因）被认为是突变体，且发生更短的转录以逃避micro RNA的阻碍，从而增加可溶性BAFF的产生。BAFF的升高反过来刺激体液免疫的发生。
基于人口遗传特征来分析，这个自身免疫突变基因在进化上是有利的，它很可能是通过突变来增强对疟疾的抵抗力。
作者总结说：“总而言之，根据人类进化的特点，我们认为，BAFF相关基因的突变是人类对疟疾的适应性反应的结果，但也导致当今时代自身免疫性疾病的发生。”
原始出处：
Maristella Steri， et al. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med 2017； 376：1615-1626April 27， 2017DOI： 10.1056/NEJMoa1610528.
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