Acta Neuropathologica: 青少年多形低度神经上皮瘤（PLNTY）的恶性转化
2020-11-29 MedSci原创 MedSci原创
PLNTY是儿童和青年的一组惰性肿瘤，具有MAPK通路改变与FGFR3-TACC3融合，而这也是胶质母细胞瘤的一个特征。到目前为止，还没有关于肿瘤侵犯行为和恶性转化符合PLNTY诊断标准的报告。
PLNTY是儿童和青年的一组惰性肿瘤，具有MAPK通路改变与FGFR3-TACC3融合，而这也是胶质母细胞瘤的一个特征。到目前为止，还没有关于肿瘤侵犯行为和恶性转化符合PLNTY诊断标准的报告。在此，我们报告一位儿童患者，诊断为FGFR3-TACC3融合，他在18个月内经历了复发性胶质母细胞瘤样病变。
一位15岁女性，无既往明显病史，表现为癫痫发作；MRI显示1.2cm不均一的T1和T2高信号，增强和矿化的左颞内侧病变伴轻度水肿。对病灶进行全切除，病理组织学显示中度胶质细胞增生，少突胶质瘤样细胞学，血管周围假玫瑰状，微钙化，斑片状CD34表达，这些均与与PLNTY一致。Ki-67增殖指数低（<2%，局部高达4.2%），还发现了一个有丝分裂像。两个小病灶的玻璃样变性坏死被确定。使用MSK-固相融合分析，检测到FGFR3（外显子18）和TACC3（外显子11）的框内融合。对此不建议行辅助治疗。
切除术后17个月，复查MRI显示左颞叶4.1cm的部分实性囊性病变伴广泛水肿，这与局部复发表现一致。在接近全切的情况下，复发肿瘤完全没有CD34的表达，并在胶质母细胞瘤水平上显示出高级别病灶，WHO IV级。患者接受局灶性质子放射治疗，同时给予替莫唑胺，然后维持治疗，最后随访（约34个月）无明确复发。
468基因肿瘤序列分析（MSK-IMPACTTM） 再次证实了FGFR3-TACC3融合，加上TP53、ATRX、PTEN、TEK和RB1的额外体细胞改变，这在高级别胶质瘤中很常见。除RB1变异外，所有改变在最初诊断时也存在。两个肿瘤都显示出7号和20号染色体的增加，杂合度普遍丧失。
综上所述，FGFR3-TACC3融合胶质瘤具有共同的组织学特征，但早期低度恶性肿瘤的恶性进展尚未报道。这篇报告强调了全面基因组分析对帮助预测的重要性，尤其是在PLNTY中。
Bale, T.A., Sait, S.F., Benhamida, J. et al. Malignant transformation of a polymorphous low grade neuroepithelial tumor of the young (PLNTY). Acta Neuropathol (2020). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02245-4
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